Genetische Beratung in der Schwangerschaft

Jeder Mensch hat Gene. Diese bestimmen Haarfarbe, Augenfarbe und andere Merkmale und sind in unseren Zellen in 46 Chromosomen verpackt. Die Mehrheit der Zellen im menschlichen Körper hat 23 Chromosomenpaare, aber Eier haben jeweils nur 23 ungleiche Chromosomen, weil sie darauf warten, mit Spermien zusammenzupassen (die auch nur 23 ungleiche Chromosomen haben).

Wenn die Schwangerschaft beginnt und die Eizelle und das Spermium verbunden sind, beginnen Sie mit einer brandneuen Zelle mit 46 Chromosomen. Jedes Gen ist entweder dominant (was bedeutet, dass nur eine Kopie des Gens benötigt wird, um die Krankheit oder das Merkmal zu haben) oder rezessiv (es braucht zwei Kopien des Gens, um die Krankheit oder das Merkmal zu haben).

Dominante Störungen

Beispiele für dominante Erkrankungen sind das Marfan-Syndrom, die Huntington-Krankheit, Brust- und Eierstockkrebs (das BRCA-Gen) und die Neurofibromatose Typ 1.Wenn ein Elternteil ein dominantes Gen für eine bestimmte Krankheit hat, besteht eine Chance von 50 %, dass jedes Kind die Krankheit hat.

Bei einer X-chromosomalen dominanten Störung befindet sich das mutierte Gen auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen in jeder Zelle. Männer haben nur ein X-Chromosom, aber da das Merkmal dominant ist, kann es die Störung verursachen. Frauen können die Störung auch mit nur einer Kopie des mutierten Gens haben. Ein Beispiel für eine X-chromosomal dominante Störung ist das Fragile-X-Syndrom.

Rezessive Erkrankungen

Wenn nur ein Elternteil ein rezessives Gen hat, hat das Kind die Erkrankung oder das Merkmal nicht. Wenn beide Elternteile Träger eines rezessiven Gens sind, besteht eine Chance von eins zu vier, dass jedes Kind die Krankheit erbt (ein Viertel der Nachkommen wird das Gen nicht haben; eine Hälfte wird Träger wie die Eltern sein; ein Viertel wird es sein) von der Erkrankung betroffen). Beispiele für rezessive Erkrankungen sind Sichelzellenanämie, Tay-Sachs und Phenylketonurie (PKU).

Es gibt auch X-chromosomal-rezessive Erkrankungen, bei denen sich das mutierte Gen auf dem X-Chromosom befindet, aber da es rezessiv ist, müssten Frauen zwei Kopien haben, um die Erkrankung zu haben. Dies ist seltener als bei Männern mit der Erkrankung, da Männer nur eine Kopie des Gens benötigen, um die Erkrankung zu haben. Ein Beispiel für eine X-chromosomal rezessive Erkrankung ist die Hämophilie.

Arten von Tests

Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT): Dieser Test wird mit mütterlichem Blut durchgeführt und kann nach vielen gängigen genetischen Störungen, einschließlich des Down-Syndroms, suchen. Es kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und birgt kein Risiko einer Schädigung des Babys oder der Schwangerschaft. Es ist jedoch oft nicht eindeutig, je nachdem, wann der Test durchgeführt wird, ob es sich um eine Mehrlingsschwangerschaft handelt oder ob eine Eizellspende verwendet wurde.

Quad-Screen: Dies ist ein Bluttest, der zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Während dieser Untersuchung besteht kein Risiko für das Baby. Das Blut der Mutter wird auf eine oder mehrere Substanzen (Alpha-Fetoprotein, hCG, Estradiol) untersucht. Höhere Werte als normal können auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen, während niedrigere Werte auf bestimmte Chromosomenstörungen, normalerweise das Down-Syndrom, hinweisen können.

Ultraschall: Ein Ultraschall-Screening in der Mitte der Schwangerschaft (normalerweise zwischen der 18. und 22. Woche durchgeführt) überprüft die Anatomie des Babys auf Probleme wie Nierenprobleme, Herzfehler und Gliedmaßenfehler. Dieses Verfahren erkennt nicht alle Defekte und hat sich bei der Bestimmung des Down-Syndroms bei einem Fötus nicht als hilfreich erwiesen. Ein guter Ultraschall bedeutet nicht, dass Sie kein Baby mit einem Defekt haben werden, sondern verringert nur die Wahrscheinlichkeit.

Amniozentese: Bei diesem Test werden alle bekannten Chromosomendefekte durch Probenahme von fetalen Zellen im Fruchtwasser untersucht. Dies geschieht durch das Einführen einer durch Ultraschall geführten Nadel in die Gebärmutter, um die Flüssigkeit zu sammeln. Es wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Normalerweise dauert es zwei Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen.

Die Ergebnisse können sehr genau sein, sie können Ihnen jedoch nicht die Schwere eines vorliegenden Defekts sagen. Es besteht auch ein Risiko für das Baby von diesem Verfahren. Etwa 1 von 700 Frauen erleidet nach der Fruchtwasserpunktion eine Fehlgeburt.selbst wenn das Baby nicht betroffen war, und bei einem winzigen Prozentsatz kann eine Uterusinfektion auftreten.

Chorionzottenbiopsie (CVS): CVS kann früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden. Mit einer kleinen Nadel wird eine gezielte Plazentabiopsie durchgeführt. Dieser Test ist weniger genau als die Amniozentese und die Komplikationsraten sind höher. Die Rate der Fehlgeburten nach CVS liegt zwischen 2% und 3%.

Wer sollte getestet werden?

Laut March of Dimes sollte jeder, der unbeantwortete Fragen zu Krankheiten oder Merkmalen in seiner Familie hatte, eine genetische Beratung und ein Screening in Betracht ziehen.Besonders:

• Diejenigen, die eine Familiengeschichte von Geburtsfehlern haben.
• Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen.
• Paare, die bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit oder einem Geburtsfehler haben.
• Paare, bei denen bei einem Neugeborenen durch routinemäßiges Screening eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde.
• Frauen mit drei oder mehr Fehlgeburten oder Babys, die im Säuglingsalter gestorben sind.
• Menschen, die befürchten, dass ihr Lebensstil, ihre Arbeit oder ihre Krankengeschichte ein Schwangerschaftsrisiko darstellen könnten, einschließlich der Exposition gegenüber Medikamenten, Strahlung, Chemikalien, Infektionen oder Medikamenten.
• Paare, die einen Test oder weitere Informationen zu einem genetischen Defekt wünschen, der in ihrer ethnischen Gruppe häufiger vorkommt.
• Paare, die Cousins ​​ersten Grades oder andere Blutsverwandte sind.
• Schwangere Frauen, denen aufgrund von Screening-Tests ihre Schwangerschaft mitgeteilt wurde, können einem erhöhten Risiko für Komplikationen oder Geburtsfehler ausgesetzt sein.

Letztendlich liegt die Entscheidung bei Ihnen. Es gibt ein breites Spektrum an Gentests, von nicht-invasiv bis maximal-invasiv. Die Ergebnisse können beunruhigend sein und erfordern, dass Sie sehr schwierige Entscheidungen bezüglich der Fortsetzung einer Schwangerschaft treffen. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, alle Daten zu sortieren und fundierte, liebevolle Entscheidungen zu treffen.