Ein Überblick über Störungen der sexuellen Entwicklung (DSDs)

Störungen der sexuellen Entwicklung (DSDs) sind Erkrankungen, die zu einer atypischen sexuellen Entwicklung bei einem Säugling führen. Diese Zustände werden auch als Unterschiede in der sexuellen Entwicklung oder Störungen der sexuellen Differenzierung bezeichnet.

Einige Säuglinge mit Störungen der sexuellen Entwicklung können völlig gesund sein, abgesehen davon, dass sie Genitalien haben, die sich von denen anderer Säuglinge unterscheiden. Andere haben möglicherweise schwerwiegendere Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit denselben Prozessen, die dazu geführt haben, dass ihre sexuelle Entwicklung von den Erwartungen abweicht.

In Fällen, in denen Säuglinge mehrdeutige Genitalien haben, die irgendwo zwischen stereotypisch männlich und weiblich erscheinen, kann DSD die Zuordnung eines Geschlechts zum Zeitpunkt der Geburt erschweren. DSDs waren früher als intersexuelle Zustände bekannt, weil betroffene Säuglinge zwischen (inter-) den Geschlechtern zu sein schienen.

Grundlagen der sexuellen Entwicklung

Schulen lehren oft, dass das Geschlecht durch die Geschlechtschromosomen bestimmt wird. Menschen mit zwei X-Chromosomen sind weiblich. Menschen mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom sind männlich.

Allerdings ist die sexuelle Entwicklung nicht ganz so einfach. Ob sich ein Säugling als Mann oder Frau entwickelt, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Obwohl im Allgemeinen eine XX-Person weiblich und eine XY-Person männlich ist, gibt es Ausnahmen. Es gibt auch Personen, die andere Kombinationen von Geschlechtschromosomen haben, wie z. B. X (allein) oder XXY.

Das Verständnis der Grundlagen der sexuellen Entwicklung erleichtert das Verständnis von Störungen der sexuellen Entwicklung. Beim Menschen entwickeln sich die Fortpflanzungsorgane aus zwei Sätzen von Gängen – Müllerschen (M) Gängen und Wolffschen (W) Gängen. Was als nächstes passiert, hängt von den Signalen ab, die im Körper produziert werden. Abhängig davon, welche Hormone hergestellt werden und auf welche Hormone reagiert wird, bildet sich einer dieser Gangsätze zurück und der andere entwickelt sich.

Stereotype männliche Entwicklung tritt als Reaktion auf die Hormone Anti-Müller-Hormon (AMH), Testosteron und Dihydrotestosteron (DHT) auf. AMH bewirkt die Rückbildung der M-Gänge. Testosteron bewirkt, dass die Hoden absinken und stimuliert die Entwicklung innerer Strukturen wie der Nebenhoden. Die stereotype weibliche Entwicklung wird durch das Fehlen von Testosteron und AMH verursacht. Die W-Gänge bilden sich zurück und die M-Gänge verwandeln sich in die Gebärmutter, die Eileiter und die obere Vagina.

Die Grundstrukturen der äußeren Genitalien sind sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Föten in der frühen Entwicklung gleich. Ihr Aussehen zum Zeitpunkt der Geburt hängt von der Anwesenheit oder Abwesenheit von DHT ab. Genitalstrukturen, die aus demselben Ausgangsgewebe stammen, werden als homologe Strukturen bezeichnet.

DSD-Symptome

Es gibt eine Reihe verschiedener Arten von Erkrankungen, die unter die Kategorie der Störungen der sexuellen Entwicklung fallen. Diese Zustände können entweder nach ihren Symptomen oder ihren Ursachen kategorisiert werden. Zu den Arten von DSD-Symptomen gehören:

• Atypische äußere Genitalien
• Atypische innere Genitalien
• Kombinierte Unterschiede in den äußeren und inneren Genitalien

Das Vorliegen einer DSD ist zum Zeitpunkt der Geburt nicht immer eindeutig. Beispielsweise kann ein Säugling mit vollständigem Androgeninsensitivitätssyndrom wie eine typische Frau erscheinen, obwohl er Hoden anstelle von Eierstöcken hat. Eltern von jungen Mädchen, die mit dem MRKH-Syndrom geboren wurden, bemerken möglicherweise nicht, dass ihrem Kind eine Vagina oder Gebärmutter fehlt. Bei Unterschieden in der Geschlechtsdifferenzierung, die erst in der Pubertät deutlich werden, sind mögliche Symptome:

• Ausbleiben des Beginns der Menstruation
• Plötzliches Peniswachstum
• Unfruchtbarkeit oder verminderte Fruchtbarkeit

Ursachen

Es gibt verschiedene Arten von Situationen, die dazu führen können, dass ein Säugling eine DSD entwickelt. Diese schließen ein:

Eine anormale Anzahl von Geschlechtschromosomen haben

Es gibt mehrere Möglichkeiten, wie eine Person eine abnormale Anzahl von Geschlechtschromosomen haben kann. Die häufigsten Variationen sind ein einzelnes X-Chromosom, geschrieben XO (oder 45,X), oder ein zusätzliches X-Chromosom neben einem Y-Chromosom – XXY (oder 47,XXY).

Mädchen mit einem einzigen X-Chromosom sollen das Turner-Syndrom haben. Sie sind normalerweise kleiner als der Durchschnitt und haben Probleme mit der Fruchtbarkeit. Jungen, die mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wurden, sollen das Klinefelter-Syndrom haben. Sie neigen dazu, größer als der Durchschnitt zu sein. Sie haben auch eine verringerte Fruchtbarkeit, weniger Körperbehaarung und können unfruchtbar sein.

Eine Genmutation haben, die die Hormonproduktion beeinflusst

Eine der bekannteren DSDs, die durch Mutationen verursacht werden, die die Hormonproduktion beeinflussen, ist die kongenitale Nebennierenhyperplasie oder CAH. Mädchen mit CAH haben zwei X-Chromosomen, aber sie produzieren zu viel Testosteron. Dies kann dazu führen, dass sie mit einer Klitoris geboren werden, die einem Penis ähnelt. Jungen mit CAH haben normal aussehende Genitalien.

Bei beiden Geschlechtern können Personen mit CAH kleiner als der Durchschnitt sein, früh Schamhaare entwickeln und eine frühe Pubertät durchlaufen. Obwohl Menschen mit CAH ein langes, gesundes Leben haben können, muss ihre Gesundheit sorgfältig gepflegt werden. Sie können aufgrund der Tatsache, dass ihr Körper kein Cortisol produziert, einem Risiko für eine sogenannte Nebennierenkrise ausgesetzt sein.

Ein weiterer Zustand im Zusammenhang mit der Hormonproduktion ist der 5-Alpha-Reduktase-Mangel. Dies ist ein Zustand, der die männliche sexuelle Entwicklung beeinträchtigt. 5-Alpha-Reduktase ist das primäre Enzym, das Testosteron während der frühen Entwicklung in DHT umwandelt. XY-Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel können mit Genitalien geboren werden, die weiblich zu sein scheinen. Sie können auch mehr männlich erscheinende Genitalien haben, die klein sind.

Interessanterweise gibt es in der Pubertät andere Wege, durch die der Körper DHT herstellen kann. Das bedeutet, dass der Penis und der Hodensack größer werden, sie werden Schamhaare entwickeln und sie können etwas Muskelmasse gewinnen. Abhängig vom Aussehen der Genitalien zum Zeitpunkt der Geburt können Babys mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel als männlich oder weiblich aufgezogen werden. Einige Personen, die als Frau aufgewachsen sind, entwickeln während oder nach der Pubertät eine männliche Geschlechtsidentität.

Eine Genmutation zu haben, die den Körper weniger in der Lage oder unfähig macht, auf Hormone zu reagieren

Der Körper reagiert auf Hormone durch ihre Wechselwirkungen mit Hormonrezeptoren. Diese Rezeptoren ermöglichen es den Hormonen, mit den Zellen zu interagieren. Durch diese Wechselwirkung treten Hormonwirkungen auf.

Bei XY-Personen mit Androgeninsensitivitätssyndrom produziert ihr Körper normale Mengen an Testosteron und DHT. Ihre Zellen können darauf jedoch nicht reagieren. Oder sie reagieren im Falle eines partiellen Androgeninsensitivitätssyndroms auf einem niedrigeren Niveau. Dies bedeutet, dass sich Körper und Gehirn dieser Personen tendenziell weiblich entwickeln, zumindest in der vollständigsten Form der Erkrankung.

Während wichtiger Entwicklungsphasen externen Hormonen ausgesetzt sein

Manchmal ist ein Baby während seiner Entwicklung im Mutterleib ungewöhnlichen Hormonspiegeln ausgesetzt. Das kann zum Beispiel daran liegen, dass die Mutter des Kindes einen Tumor hat, der zu viel Testosteron produziert. Es könnte auch an der Exposition gegenüber Chemikalien liegen, die die hormonelle Umgebung verändern.

Diagnose

Die Diagnose von DSDs hängt von den Ursachen und Symptomen der Erkrankung ab. Wenn ein Baby mit sichtbar mehrdeutigen Genitalien geboren wird, ist eine Untersuchung angezeigt. Dies könnte Chromosomentests und Tests zur Bestimmung der relativen Hormonspiegel im Blut des Babys umfassen. Es kann auch eine Bildgebung beinhalten, um nach dem Vorhandensein von Hoden, Eierstöcken und anderen inneren Strukturen zu suchen.

Wenn ein Kind zum Zeitpunkt der Geburt gesund zu sein scheint und keine offensichtlichen Unterschiede in den Genitalien aufweist, wird DSD möglicherweise für längere Zeit nicht diagnostiziert. Einige Erkrankungen werden möglicherweise erst in der Pubertät erkannt. Wenn ein Mädchen nicht menstruiert oder ein Junge sich nicht wie erwartet entwickelt, könnte dies ein Grund für Ärzte sein, nach einer Ursache zu suchen.

Durch ähnliche Tests wie oben erwähnt, können sie das Vorhandensein einer DSD erkennen. Andere Personen mit Unterschieden in der sexuellen Entwicklung entdecken den Zustand möglicherweise erst, wenn sie ein Erwachsener sind, der mit Unfruchtbarkeit oder anderen spät einsetzenden Symptomen zu kämpfen hat.

Behandlung

Viele Kinder mit unterschiedlicher sexueller Entwicklung benötigen keine Behandlung. Sie werden zu glücklichen, gesunden Kindern und Erwachsenen heranwachsen. Andere Kinder benötigen möglicherweise in verschiedenen Phasen ihres Lebens Hormonbehandlungen, um ein gesundes Wachstum und eine gesunde Entwicklung zu gewährleisten.

Wieder andere erfordern möglicherweise eine Operation, um Veränderungen in den Fortpflanzungsorganen anzugehen, die die Funktion beeinträchtigen. Es wird empfohlen, dass bei einigen Kindern mit DSD die Eierstöcke oder Hoden entfernt werden, wenn bei ihnen ein erhöhtes Krebsrisiko vermutet wird. Jugendliche und Erwachsene mit DSD können auch von einer Beratung zur Behandlung von Unfruchtbarkeit und anderen reproduktiven Gesundheitsproblemen profitieren.

Geschlechtsidentität und DSD

In der Vergangenheit wurde Säuglingen mit Störungen der sexuellen Entwicklung oft während der Kindheit chirurgisch ein Geschlecht „zugewiesen“, das es dem Kind ermöglichen würde, die ästhetisch akzeptabelsten Genitalien zu haben. Es wurde angenommen, dass die Geschlechtsidentität der Menschen fast ausschließlich durch ihre Erziehung bestimmt wird.

In den letzten Jahren hat sich jedoch ein wachsendes Verständnis dafür entwickelt, dass die Geschlechtsidentität von biologischen und umweltbedingten Faktoren beeinflusst wird, die bereits vor der Geburt vorhanden sein können. Daher berücksichtigen Ärzte viel mehr Faktoren, wenn sie einem Säugling mit unterschiedlicher sexueller Entwicklung ein Geschlecht für die Aufzucht vorschlagen.

Auch die operative Veränderung des kindlichen Genitales wird immer weniger zur Routine, wenn die Funktion nicht beeinträchtigt ist. Zum Beispiel hat ein junges Mädchen mit einer vergrößerten Klitoris, die einem Penis ähnelt, keine funktionellen Bedenken. Ein kleiner Junge mit verstopfter Harnröhre schon.

Einige Ärzte empfehlen immer noch eine kosmetische Genitaloperation für kleine Kinder mit zweideutigen Genitalien, um das Unbehagen der Eltern zu bewältigen und ihnen zu helfen, eine Bindung zu ihren Kindern herzustellen. Die Beweise für die Auswirkungen solcher Operationen auf das Kind sind jedoch unklar – sowohl in Bezug auf die emotionale Gesundheit als auch auf die sexuelle Funktion.

Daher sollten Eltern erwägen, mehrere Experten aus verschiedenen Bereichen zu konsultieren, bevor sie entscheiden, ob sie bei einem Säugling mit DSD eine kosmetische Genitaloperation durchführen wollen.

Die Bewältigung von Störungen der sexuellen Differenzierung ist oft eher eine Herausforderung für die Eltern der Säuglinge als für die betroffenen Säuglinge selbst. Wenn ein Baby mit Unterschieden in der sexuellen Entwicklung geboren wird, kann dies für die Eltern sehr belastend sein.

Eine der ersten Fragen, die viele Eltern zu ihrem Kind stellen, lautet: „Ist es ein Junge oder ein Mädchen?“ Wenn Sie auf diese Frage keine einfache Antwort haben, kann jede Interaktion voller Spannungen erscheinen.

Bevor Eltern jedoch vorschnell Entscheidungen treffen, die das Leben ihrer Kinder nachhaltig verändern können, ist es wichtig, Luft zu holen. In den meisten Fällen handelt es sich bei DSDs nicht um einen Notfall. Manchmal hat das Kind überhaupt keine wesentlichen gesundheitlichen Probleme. Ihre Genitalien mögen anders aussehen als die anderer Kinder, aber sie sind glücklich, gesund und in der Lage zu funktionieren.

In anderen Fällen benötigen sie möglicherweise eine oder mehrere Operationen, um Probleme wie Hypospadie zu behandeln. Diese Entscheidungen sind schwer zu treffen, daher ist es wichtig, um Unterstützung zu bitten. Gespräche mit Experten, Ärzten und Therapeuten können Ihnen dabei helfen, die besten Entscheidungen für Ihr Kind und Ihre Familie zu treffen. Das ist nichts, was Sie überstürzen wollen.