Ein Überblick über Schädelgeburtsfehler: Anenzephalie, Kraniosynostose und Enzephalozele

Schädelgeburtsfehler sind Zustände, die bei der Geburt vorhanden sind. Diese Geburtsfehler entstanden, als sich ein Baby noch im Mutterleib entwickelte. In dieser Übersicht werden drei der häufigsten Schädelgeburtsfehler bei Babys erörtert: Anenzephalie, Kraniosynostose und Enzephalozele.

Was ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist eine Art Neuralrohrdefekt (NTD), bei der ein Baby ohne Teile des Gehirns und des Schädels geboren wird. Etwa 1 von 4.600 Babys in den Vereinigten Staaten wird mit Anenzephalie geboren.

Das Neuralrohr wird sehr früh in der Schwangerschaft gebildet. Während es sich entwickelt und schließt, hilft es, das Gehirn, den Schädel, das Rückenmark und das Rückgrat des Babys zu bilden.

Schließt sich der obere Teil des Neuralrohrs nicht vollständig, kommt es zu einer Anenzephalie. Das Baby wird oft ohne das Vorderhirn (der vordere Teil des Gehirns) und das Großhirn (der Teil des Gehirns, der für das Denken und die Koordination verantwortlich ist) geboren. Oft ist der Rest des Gehirns nicht von Knochen oder Haut bedeckt.

Anenzephalie tritt während der dritten und vierten Schwangerschaftswoche auf. Der Rest des Körpers des Babys wächst und formt sich während der Schwangerschaft weiter.

Die genaue Ursache der Anenzephalie ist nicht bekannt, aber es wird angenommen, dass sie durch eine Kombination aus Umweltfaktoren, Genetik und Ernährung während der Schwangerschaft verursacht wird. In den meisten Fällen gibt es keine Familienanamnese dafür oder andere Neuralrohrdefekte. In einigen Fällen wird ein familiäres Muster vermutet.

Einige Risikofaktoren für Anenzephalie sind:

• Mangel an ausreichend Folsäure (mindestens 400 Mikrogramm Folsäure werden jeden Tag vor und während der Schwangerschaft benötigt)

• Unkontrollierter Diabetes in der Schwangerschaft
• Hohe Körpertemperatur (durch Fieber oder Benutzung eines Whirlpools oder einer Sauna in der Frühschwangerschaft)
• Medikamente wie Dilantin (Phenytoin), Tegretol (Carbamazepin) und Depakote (Valproinsäure)
• Fettleibigkeit vor der Schwangerschaft
• Opioidkonsum
• Infektion
• In der Nähe gefährlicher Chemikalien und Materialien sein
• Hispanische Ethnizität der schwangeren Person

Anenzephalie tritt häufiger bei Mädchen als bei Jungen auf.

Anenzephalie ist mit diesen Zuständen verbunden:

• Falten der Ohren
• Gaumenspalte (ein Riss im Gaumen)
• Angeborene Herzfehler

Diagnose

Anenzephalie wird oft vor der Geburt diagnostiziert. Wenn es vorgeburtlich versäumt wird, ist es sofort sichtbar, wenn das Baby geboren wird.

Anenzephalie kann pränatal mit Tests und diagnostischen Hilfsmitteln diagnostiziert werden, wie z. B.:

Quad-Marker-Bildschirm:

• Es ist ein Bluttest.
• Es prüft auf Neuralrohrdefekte und genetische Störungen.
• Einer der Tests besteht darin, nach höheren Spiegeln des Proteins Alpha-Fetoprotein (AFP) zu suchen, das im Blut der schwangeren Eltern höher ist, wenn das Baby Anenzephalie hat.

Ultraschall:

• Verwendet Schallwellen, um Bilder des ungeborenen Babys zu erzeugen
• Wird verwendet, um den Schädel, das Gehirn und die Wirbelsäule des Babys zu betrachten

Fetale Magnetresonanztomographie (MRT):

• Erzeugt Bilder von Geweben und Knochen mit Hochleistungsmagneten
• Betrachtet das Gehirn und die Wirbelsäule des Babys genauer

Amniozentese:

• Eine kleine Menge Flüssigkeit wird mit einer dünnen Nadel entfernt, die in die Fruchtblase (den Beutel mit Flüssigkeit um den Fötus) eingeführt wird.
• Die Flüssigkeit wird auf hohe Konzentrationen von AFP und einem Enzym namens Acetylcholinesterase untersucht, die beide darauf hindeuten können, dass das Baby einen Neuralrohrdefekt hat.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung für Anenzephalie. Die meisten Schwangerschaften mit Anenzephalie enden mit einer Fehl- oder Totgeburt. Babys, die mit Anenzephalie geboren werden, sterben fast immer innerhalb weniger Stunden oder weniger Tage.

Die Behandlung ist unterstützend und beinhaltet, Eltern und Angehörigen zu helfen, sich von ihrem Baby zu verabschieden und zu trauern.

Was ist Kraniosynostose?

Die Schädelknochen eines typischen Babys haben Zwischenräume, die Nähte genannt werden. Sie sind mit flexiblem Material gefüllt. Diese Nähte bleiben bis zum Alter von etwa 2 Jahren offen, damit das Gehirn des Babys wachsen kann. Etwa im Alter von 2 Jahren werden die Nähte zu Knochen und beginnen sich zu „schließen“, indem sie sich verbinden.

Eine Kraniosynostose tritt auf, wenn eine oder mehrere Nähte zu früh schließen. Dieser vorzeitige Verschluss kann das Wachstum des Gehirns des Babys einschränken oder verlangsamen. Etwa 1 von 2.500 Babys wird in den Vereinigten Staaten mit Kraniosynostose geboren.

Kraniosynostose kann eine, einige oder alle Nähte betreffen. Wenn sich eine Naht zu früh schließt, hört der Kopf des Babys in diesem Bereich auf zu wachsen, aber der Rest des Schädels wächst weiter. Dies kann Folgendes verursachen:

• Ein ungewöhnlich geformter Schädel
• Mangel an Platz für das Gehirn, um auf seine richtige Größe zu wachsen
• Ein Druckaufbau im Schädel

Je nachdem, wie viele Nähte betroffen sind und wie viel Platz vorhanden ist, kann das Gehirn noch zu seiner gewohnten Größe heranwachsen.

Die Art der Kraniosynostose wird dadurch bestimmt, wo die Nähte schließen.

Sagittale Kraniosynostose:

• Betrifft die Naht auf der Oberseite des Kopfes
• Verursacht oft einen langen, schmalen Kopf (Skaphozephalie)

Koronale Kraniosynostose:

• Betrifft eine der koronalen Nähte (laufen von beiden Ohren zum Scheitel)
• Kann eine flache Stirn und einen breiten Kopf verursachen

Lambdoide Kraniosynostose:

• Betrifft die Naht entlang des Hinterkopfes
• Kann einen flachen Hinterkopf verursachen (Plagiozephalie)

Metopische Kraniosynostose:

• Betrifft die Naht, die von der Nasenspitze bis zur Stirnspitze verläuft
• Kann einen dreieckigen Kopf verursachen, mit dem schmalen Kamm an der Mittellinie der Stirn

Unbehandelt kann eine Kraniosynostose zu Folgendem führen:

• Entwicklungsverzögerungen
• Krampfanfälle
• Seh- oder Augenbewegungsstörungen
• Atembeschwerden, insbesondere wenn andere knöcherne Anomalien des Gesichts vorhanden sind
• Anhaltende Kopf- oder Gesichtsdeformitäten

Die genaue Ursache der Kraniosynostose ist nicht bekannt, kann aber das Ergebnis einer Kombination von Genen und anderen Faktoren sein, wie zum Beispiel:

• Umweltkontakte während der Schwangerschaft
• Ernährung
• Schilddrüsenerkrankung während der schwangerschaft
• Verwendung von Fruchtbarkeitsmedikamenten wie Clomifencitrat (Clomid)
• Frühgeburt

Diagnose

Kraniosynostose wird normalerweise kurz nach der Geburt diagnostiziert, kann aber später im Leben diagnostiziert werden.

Während einer körperlichen Untersuchung sucht der Arzt nach Symptomen wie:

• Ein ungewöhnlich geformter Schädel
• Keine Fontanelle („weicher Fleck“) auf dem Schädel des Babys
• Ein erhabener fester Knochenkamm auf dem Kopf des Babys
• Langsames Wachstum oder kein Wachstum der Kopfgröße des Babys im Laufe der Zeit

Ein Röntgen- oder Computertomographie (CT)-Scan kann angeordnet werden, um die Verdachtsdiagnose einer Kraniosynostose zu bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Einige Formen der Kraniosynostose sind mild und erfordern wenig Eingriff, während andere schwerwiegender sind und möglicherweise intensivere Behandlungen erfordern.

Behandlungen für Kraniosynostose können umfassen:

• Helmtherapie: Ein spezieller medizinischer Helm kann verwendet werden, um den Schädel im Laufe der Zeit sanft neu zu formen.

• Operation: Dies kann notwendig sein, um den Schädel neu zu formen, den Druck im Schädel zu verringern und dem Gehirnraum des Babys zu ermöglichen, richtig zu wachsen und sich zu entwickeln.

• Unterstützende Therapien: Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können bei einigen Kindern mit Kraniosynostose erforderlich sein.

Was ist Enzephalozele?

Enzephalozele ist ein Geburtsfehler, der auftritt, wenn sich das Neuralrohr während der Schwangerschaft nicht vollständig schließt. Enzephalozele tritt bei etwa 1 von 10.500 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys auf.

Bei der Enzephalozele kommen ein Teil des Gehirns des Babys und die Membranen, die es bedecken, durch ein Loch im Schädel. Das hervorstehende Gehirn ist entweder mit Haut oder einer dünnen Membran bedeckt, wodurch ein „Sack“ entsteht.

Die Öffnung kann sich irgendwo entlang der Schädelmitte von der Nase bis zum Nacken befinden, befindet sich jedoch normalerweise am Hinterkopf, oben am Kopf oder zwischen Stirn und Nase.

Die Genetik kann bei der Entstehung einer Enzephalozele eine Rolle spielen. Enzephalozele tritt häufiger in Familien mit Neuralrohrdefekten in der Vorgeschichte (Spina bifida und Anenzephalie) auf.

Es bedarf weiterer Forschung zu den Ursachen der Enzephalozele. Wie bei anderen Neuralrohrdefekten soll die tägliche Einnahme von 400 Mikrogramm Folsäure vor und während der Schwangerschaft helfen, einer Enzephalozele vorzubeugen.

Zu den Symptomen und Zuständen, die bei Enzephalozele auftreten können, gehören:

• Hydrocephalus (zu viel Liquor cerebrospinalis in Teilen des Gehirns)
• Mikrozephalie (ein sehr kleiner Kopf)
• Krampfanfälle
• Sichtprobleme
• Atemprobleme (bei einer großen Enzephalozele in der Nähe der Nase)
• Probleme beim Schlucken
• Schmerzen um die Enzephalozele
• Verzögertes Wachstum und Entwicklung
• Spastizität (hoher Muskeltonus) oder andere Bewegungsstörungen

• Hypophysenprobleme

• Unterschiede zu den Knochen im Schädel und im Gesicht
• Kraftverlust in Armen und Beinen
• Unkoordinierter Einsatz von Muskeln, die für Bewegungen benötigt werden (wie Gehen und Greifen)
• Entwicklungsverzögerung
• Beschränkter Intellekt

Diagnose

Die Enzephalozele ist normalerweise bei der Geburt sichtbar, aber kleine Enzephalozelen (normalerweise in der Nase, den Nebenhöhlen oder der Stirn) werden möglicherweise nicht sofort bemerkt.

Manchmal wird eine Enzephalozele während eines pränatalen Ultraschalls beobachtet. In diesem Fall kann eine fetale Magnetresonanztomographie (MRT) angeordnet werden.

Behandlung

Die Behandlung der Enzephalozele umfasst normalerweise eine Operation (oder mehrere Operationen), um das Gehirngewebe und die Membranen wieder in den Schädel einzufügen und die Öffnung zu reparieren. Bei Bedarf kann ein Shunt eingesetzt werden, um Liquor (CSF) um das Gehirn herum abzuleiten.

Sobald die Enzephalozele behandelt wurde, benötigt das Kind möglicherweise eine weitere oder fortlaufende Behandlung für alle Zustände oder Symptome, die durch die verbleibende Enzephalozele verursacht werden.

Zusammenfassung

Anenzephalie, Kraniosynostose und Enzephalozele sind drei Arten von Schädelgeburtsfehlern. Sie unterscheiden sich darin, ob sie vor der Geburt, bei der Geburt oder später erkannt werden können. Anenzephalie kann nicht behandelt werden und ist tödlich. Enzephalozele erfordert normalerweise eine Operation zur Reparatur. Die Kraniosynostose erfordert möglicherweise keinen Eingriff oder eine Therapie oder Operation.