Ein Überblick über das Pfeiffer-Syndrom

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer vorzeitigen Verschmelzung der Schädelknochen eines Babys im Mutterleib führt. Die frühe Fusion verursacht Deformitäten des Kopfes und des Gesichts.

Es gibt drei Subtypen des Pfeiffer-Syndroms und alle beeinflussen das Aussehen, aber die Typen 2 und 3 verursachen mehr Probleme, einschließlich Gehirn- und Nervensystemprobleme und Entwicklungsverzögerungen. Die Behandlung beginnt normalerweise nach der Geburt des Kindes und hängt von den Symptomen des Kindes und der Schwere der Erkrankung ab.

Laut der Genetics Home Reference-Seite der National Institutes of Health betrifft das Pfeiffer-Syndrom einen von 100.000 Menschen.

Arzt untersucht Neugeborene — Getty Images

Ursachen

Das Pfeiffer-Syndrom wird durch eine genetische Mutation in den Genen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors (FGFR) verursacht. Diese Gene steuern das Wachstum und die Zellreifung im menschlichen Körper. Das Pfeiffer-Syndrom wird entweder durch FGFR-1 oder FGFR-2 verursacht. Typ 1 ist mit der FGFR-1-Genmutation assoziiert, während die FGFR-2-Mutation die Typen 2 und 3 verursacht.

Die Mehrheit der Babys mit dieser Erkrankung entwickelt sie als Folge einer neuen Mutation. Aber ein Elternteil mit Pfeiffer-Syndrom kann die Krankheit an seine Kinder weitergeben. Laut der National Craniofacial Association besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass die genetische Mutation weitergegeben wird.

Forschungsergebnisse, die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurden, deuten darauf hin, dass Spermien älterer Männer eine höhere Mutationswahrscheinlichkeit haben. In diesen Fällen sind die Typen 2 und 3 häufiger.

Symptome

Das Vorhandensein und die Schwere der Symptome beim Pfeiffer-Syndrom basieren auf den drei Subtypen:

Typ 1

Typ 1 wird oft als „klassisches“ Pfeiffer-Syndrom bezeichnet. Es ist eine mildere Krankheit im Vergleich zu den Typen 2 und 3. Säuglinge, die mit Typ 1 geboren werden, haben eine vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen, die als Kraniosynostose bezeichnet wird. Ein Kind mit Typ 1 kann auch eine hohe Stirn, ein unterentwickeltes Mittelgesicht, weit auseinander liegende Augen, einen unterentwickelten Oberkiefer und engstehende Zähne haben.

Menschen, die mit Typ 1 geboren wurden, haben einen normalen Intellekt. Darüber hinaus ist ihre Prognose bei Behandlung im Allgemeinen gut und die Lebenserwartung wird nicht beeinträchtigt.

Typ 2

Säuglinge, die mit Typ 2 geboren werden, haben eine schwerere Kraniosynostose. Bei Typ 2 hat der Schädel eine kleeblattförmige Schädeldeformität, bei der der Schädel ein dreilappiges Aussehen hat. Dies ist wahrscheinlich auf eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn zurückzuführen, die als Hydrozephalus bezeichnet wird. Gesichtsmerkmale von Typ 2 können eine hohe, breite Stirn, ein starkes Hervortreten der Augen, ein abgeflachtes Mittelgesicht und eine schnabelförmige Nase umfassen. Es können auch Atemprobleme im Zusammenhang mit Missbildungen der Luftröhre, des Mundes oder der Nase auftreten.

Typ 2 kann Hand- und Fußdeformitäten und Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen, die die Mobilität beeinträchtigen, und es können Probleme mit inneren Organen auftreten. Säuglinge, die mit Typ 2 geboren werden, haben mit größerer Wahrscheinlichkeit geistige Behinderungen und neurologische Probleme. Viele Symptome von Typ 2 können lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht angemessen behandelt werden.

Typ 3

Das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 ähnelt Typ 2, aber Säuglinge mit dieser Erkrankung haben keine Kleeblattschädeldeformität. Typ 3 verursacht eine verkürzte Schädelbasis, Geburtszähne (Zähne bei der Geburt vorhanden), einen starken Augenvorsprung und verschiedene Probleme mit inneren Organen. Typ 3 verursacht geistige Behinderung und schwere neurologische Probleme. Die Aussichten für mit Typ 3 geborene Säuglinge sind oft schlecht und es besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit eines frühen Todes.

Diagnose

Eine Diagnose des Pfeiffer-Syndroms kann mithilfe von Ultraschalltechnologie gestellt werden, während sich der Fötus noch im Mutterleib befindet. Ein Arzt wird prüfen, ob sich Schädel, Finger und Zehen normal entwickeln.

Nach der Geburt des Kindes kann bei sichtbaren Symptomen leicht eine Diagnose gestellt werden. Wenn die Symptome jedoch mild sind, werden sie möglicherweise übersehen, bis das Kind einige Monate oder Jahre alt ist und das Knochenwachstum und die Knochenentwicklung deutlicher sind.

Bildgebende Untersuchungen und körperliche Untersuchungen können vorzeitige Knochenverschmelzungen im Schädel und jegliche Deformitäten von Gliedmaßen, Fingern und Zehen bestätigen. Gentests können andere Erkrankungen ausschließen und Genmutationen bestätigen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Pfeiffer-Syndrom. Die Behandlung hängt von den Symptomen des Kindes ab. Eine Operation ist die Hauptbehandlung und kann eine oder mehrere der folgenden Maßnahmen umfassen:

Schädeloperation: Die erste Operation zur Neuformung des Kopfes des Kindes wird bereits im Alter von drei Monaten und im Alter von 18 Monaten durchgeführt. Zwei oder mehr Schädeloperationen können erforderlich sein, um Schädeldeformitäten zu korrigieren.
Mittelgesichtschirurgie: Bei einigen Kindern müssen Kiefer- und Mittelgesichtsknochen korrigiert werden. Diese Operationen werden normalerweise durchgeführt, wenn das Kind einige Jahre alt ist.
Zahnbehandlung: Zahnchirurgie kann Unterbisse korrigieren und Zähne reparieren, die fehl am Platz sind.
Chirurgie der Extremitäten: Durch eine Operation können Fehlbildungen der Finger, Zehen und Gliedmaßen korrigiert werden.
Behandlung von Atemproblemen: Einige Kinder benötigen möglicherweise Mittelgesichtsoperationen, um Blockaden zu entfernen. Bei anderen müssen möglicherweise Mandeln oder Adenoide (Gewebe im Nasenrücken) entfernt werden. Eine Tracheotomie kann Luftröhrenprobleme beheben.

Andere Behandlungen für das Pfeiffer-Syndrom umfassen:

CPAP-Maske zur Behandlung von Schlafapnoe aufgrund von Gesichtsblockaden
Logopädie und Sprachtherapie
Physio- und Ergotherapie
Medikamente zur Behandlung von Anfällen

Komplikationen

Schwerwiegende Komplikationen des Pfeiffer-Syndroms sind Atemprobleme und Hydrozephalus. Atemprobleme hängen im Allgemeinen mit Luftröhrenanomalien oder Blockaden im Mittelgesicht zusammen. Unbehandelt kann ein Hydrozephalus zu einer geistigen Beeinträchtigung führen. Darüber hinaus können Gesichtsdeformitäten eine starke Verschiebung der Augen verursachen und das Schließen der Augenlider erschweren. Kinder mit Typ 2 und 3 können Anfälle haben.

Komplikationen können je nach Schweregrad zum frühen Tod führen. Der Tod im Säuglingsalter kann das Ergebnis schwerer Gehirnprobleme, Atemprobleme, Frühgeburten und chirurgischer Komplikationen sein.

Kinder mit Pfeiffer-Syndrom Typ 2 und 3 benötigen mehrere Operationen zur Rekonstruktion des Schädels, der Hände und Füße und anderer Gelenke sowie die Behandlung der betroffenen Organe. Kinder mit Typ 1 werden frühzeitig operiert und mit Physio- und Ergotherapie behandelt. Die Aussichten für Typ 1 sind viel besser als für Typ 2 und 3. Dies liegt daran, dass Typ 2 und 3 das Gehirn, die Atmung und die Bewegungsfähigkeit beeinträchtigen können.

Operationen bieten Menschen mit Pfeiffer möglicherweise kein vollständig normales Aussehen, aber sie können eine signifikante Verbesserung bieten. Eine frühzeitige Behandlung und langfristige Physio- und Ergotherapie können den meisten Kindern mit Pfeiffer-Syndrom bis weit ins Erwachsenenalter helfen, mit nur einigen Komplikationen und Schwierigkeiten. Darüber hinaus können viele Kinder mit dieser Erkrankung mit Gleichaltrigen spielen und zur Schule gehen.