Ein Überblick über das Dandy-Walker-Syndrom

Das Dandy-Walker-Syndrom, auch bekannt als Dandy-Walker-Fehlbildung, ist ein seltener, angeborener Hydrozephalus (eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn), der den Kleinhirnanteil des Gehirns betrifft. Die Erkrankung, die jedes Jahr bei 1 von 25.000 bis 35.000 Lebendgeburten auftritt, führt dazu, dass sich verschiedene Teile des Kleinhirns abnormal entwickeln.,,

Einige Fehlbildungen im Zusammenhang mit dem Dandy-Walker-Syndrom sind:

• Das Fehlen oder die eingeschränkte Entwicklung des Vermis, des zentralen Teils des Kleinhirns
• Eingeschränkte Entwicklung der linken und rechten Seite des Kleinhirns
• Eine Vergrößerung des vierten Ventrikels, eines kleinen Raums, der es ermöglicht, dass Flüssigkeit zwischen den oberen und unteren Teilen des Gehirns und dem Rückenmark fließen kann
• Die Entwicklung einer großen, zystenartigen Formation an der Schädelbasis, wo sich der Hirnstamm und das Kleinhirn befinden

Da das Kleinhirn ein wichtiger Teil der Bewegung, des Gleichgewichts und der Koordination des Körpers ist, haben viele Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom Probleme mit ihren willkürlichen Muskelbewegungen und ihrer Koordination. Sie können auch Schwierigkeiten mit ihren motorischen Fähigkeiten, ihrer Stimmung und ihrem Verhalten haben und können eine eingeschränkte intellektuelle Entwicklung haben. Etwa die Hälfte der Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom hat eine geistige Behinderung.

Das Ausmaß dieser Erkrankung und ihre Auswirkungen sind von Person zu Person unterschiedlich, können jedoch eine lebenslange Behandlung erfordern. Lesen Sie weiter, um mehr über das Dandy-Walker-Syndrom sowie seine Anzeichen und Symptome und die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten zu erfahren.

Ursachen

Die Entwicklung des Dandy-Walker-Syndroms erfolgt sehr früh im Mutterleib, wenn sich das Kleinhirn und seine umgebenden Strukturen nicht vollständig entwickeln.

Obwohl viele Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom chromosomale Anomalien im Zusammenhang mit der Erkrankung haben, glauben die Forscher, dass die meisten Fälle durch hochkomplexe genetische Komponenten oder isolierte Umweltfaktoren verursacht werden, wie z. B. die Exposition gegenüber Substanzen, die Geburtsfehler verursachen.

Unmittelbare Familienmitglieder, wie Kinder oder Geschwister, haben ein erhöhtes Risiko, das Dandy-Walker-Syndrom zu entwickeln, aber es gibt kein ausgeprägtes Vererbungsmuster – bei Geschwistern liegt die Häufigkeit bei etwa 5 Prozent.,,

Einige Forschungsergebnisse legen nahe, dass die Gesundheit der Mutter auch zur Entwicklung des Dandy-Walker-Syndroms beitragen kann. Frauen mit Diabetes gebären mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Kind mit dieser Erkrankung.,,

Symptome

Bei den meisten Menschen sind die Anzeichen und Symptome des Dandy-Walker-Syndroms bei der Geburt oder im ersten Lebensjahr offensichtlich, aber 10 bis 20 Prozent der Personen entwickeln möglicherweise erst in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter Symptome.,,

Die Symptome des Dandy-Walker-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich, aber Entwicklungsstörungen im Säuglingsalter und ein vergrößerter Kopfumfang aufgrund eines Hydrozephalus können die ersten – oder einzigen – Anzeichen sein.

Einige andere häufige Symptome des Dandy-Walker-Syndroms sind:,,

• Verlangsamte motorische Entwicklung: Kinder mit Dandy-Walker-Syndrom erleben oft Verzögerungen in motorischen Fähigkeiten wie Krabbeln, Gehen, Balancieren und anderen motorischen Fähigkeiten, die die Koordination von Körperteilen erfordern.

• Fortschreitende Vergrößerung des Schädels und Vorwölbung an seiner Basis: Die Ansammlung von Flüssigkeiten im Schädel kann mit der Zeit die Größe und den Umfang des Schädels vergrößern oder dazu führen, dass sich an seiner Basis eine große Vorwölbung entwickelt.

• Symptome des intrakraniellen Drucks: Auch Flüssigkeitsansammlungen können zu einem erhöhten intrakraniellen Druck beitragen. Obwohl diese Symptome bei Babys schwer zu erkennen sind, können bei älteren Kindern Reizbarkeit, schlechte Laune, Doppeltsehen und Erbrechen Anzeichen sein.

• Ruckartige, unkoordinierte Bewegungen, Muskelsteifheit und Krämpfe: Die Unfähigkeit, Bewegungen zu kontrollieren, das Gleichgewicht zu halten oder koordinierte Aufgaben auszuführen, kann auf Probleme mit der Entwicklung des Kleinhirns hindeuten.

• Krampfanfälle: Etwa 15 bis 30 Prozent der Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom leiden unter Krampfanfällen.

Wenn bei Ihrem Kind eines dieser Symptome auftritt, wenden Sie sich sofort an Ihren Kinderarzt. Achten Sie darauf, die Symptome Ihres Kindes, den Beginn, die Schwere der Symptome und alle erkennbaren Fortschritte aufzuzeichnen, und bringen Sie Ihre Notizen zu Ihrem Termin mit.

Diagnose

Das Dandy-Walker-Syndrom wird mit diagnostischer Bildgebung diagnostiziert. Nach einer körperlichen Untersuchung und einem Fragebogen wird der Arzt Ihres Kindes einen Ultraschall, eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen, um nach Anzeichen des Dandy-Walker-Syndroms zu suchen, einschließlich Fehlbildungen im Gehirn und Flüssigkeitsansammlungen.

Behandlung

Obwohl das Dandy-Walker-Syndrom den Alltag beeinträchtigen kann, erfordern leichtere Fälle nicht immer eine Behandlung – dies hängt von der Schwere der Entwicklungs- und Koordinationsprobleme ab, unter denen die Person leidet.

Einige gängige Behandlungen für das Dandy-Walker-Syndrom umfassen:,,

• Die chirurgische Implantation eines Shunts in den Schädel: Wenn bei Ihrem Kind ein erhöhter intrakranieller Druck auftritt, können Ärzte empfehlen, einen Shunt (eine kleine Röhre) in den Schädel einzuführen, um den Druck zu verringern. Dieser Schlauch leitet Flüssigkeit aus dem Schädel ab und transportiert sie zu anderen Bereichen des Körpers, wo sie sicher absorbiert werden kann.

• Verschiedene Therapien: Sonderpädagogik, Ergotherapie, Sprachtherapie und Physiotherapie können Ihrem Kind helfen, die Probleme im Zusammenhang mit dem Dandy-Walker-Syndrom zu bewältigen. Sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt über die Therapien, die für Ihr Kind am effektivsten sind.

Überleben und Prognose hängen von der Schwere der Fehlbildung und dem Vorhandensein anderer angeborener Defekte ab.

Wie jede Erkrankung, die das Gehirn betrifft, kann die Diagnose eines Dandy-Walker-Syndroms beängstigend sein. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die meisten Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom mit Hilfe von Bildungs-, Beschäftigungs- und Physiotherapien ein glückliches, gesundes Leben führen können.