Diagnose der Polyzythämie Vera

Polycythaemia vera ist eine seltene Erkrankung, die im Frühstadium nur wenige Auswirkungen hat, im weiteren Verlauf jedoch schwerwiegende Komplikationen verursachen kann. Es führt dazu, dass Sie zu viele rote Blutkörperchen in Ihrem Blutkreislauf haben. Es ist nicht erblich, so dass Sie nicht unbedingt wissen müssen, ob Sie Polyzythämie vera selbst überprüfen oder überwachen müssen, bis Sie bereits diagnostiziert wurden.

Nach der Diagnose ist es wichtig, dass Sie die Auswirkungen Ihrer Erkrankung überwachen, damit Sie Komplikationen oder Anzeichen einer Verschlechterung schnell erkennen können.

Selbsttests/Tests zu Hause

Sie sollten regelmäßig auf Anzeichen einer Progression oder Komplikationen achten, wenn Sie Polyzythämie haben. Es ist auch von Vorteil, wenn auch die Menschen, mit denen Sie zusammenleben, mit den Komplikationen vertraut sind, damit sie bei Bedarf Notfallhilfe rufen können.

Zu den Dingen, auf die Sie regelmäßig überprüfen sollten, gehören:

• Juckende Haut
• Rötung deiner Haut
• Zunehmende Müdigkeit
• Schwindel
• Blutergüsse
• Längere Blutung
• Zunehmende Müdigkeit
• Gewichtsverlust
• Blut im Stuhl oder schwarz erscheinender Stuhl
• Vergrößerung Ihres Bauches
• Ein Gefühl von Bauchfülle

Sie sollten mit Ihrem Arzt sprechen, wenn Sie eines dieser Probleme entwickeln. Viele von ihnen können symptomatisch behandelt werden. Und manchmal sind dies Anzeichen dafür, dass Sie eine Behandlung Ihrer Polyzythämie benötigen.

Zu den schwerwiegenden Symptomen, auf die Sie achten sollten, wenn Sie Polycythaemia vera haben, gehören:

• Schwierigkeiten beim Atmen
• Starke Kopfschmerzen
• Schwere Bauchschmerzen
• Schwäche auf einer Körperseite
• Vision ändert sich
• Brustschmerzen
• Anfälle

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie diese Probleme entwickeln. Sie können sich schnell verschlimmern und erfordern eine sofortige medizinische Behandlung.

Körperliche Untersuchung

Polycythaemia vera kann einige körperliche Anzeichen verursachen, die Ihr Arzt bei einer körperlichen Untersuchung feststellen kann. Diese entwickeln sich typischerweise in späten Stadien der Krankheit und sind normalerweise eher Teil der Überwachung der Krankheit als der Diagnose. Sie können jedoch auch früh, während der Erstdiagnostik, auftreten.

Anzeichen einer Polycythaemia vera sind:

• Splenomegalie (vergrößerte Milz), die einen großen, vollen Bauch verursachen kann

• Zahnfleischbluten
• Blutergüsse am Körper
• Rote Haut

Ihr Arzt wird bei Ihren regelmäßigen Terminen regelmäßig nach diesen Anzeichen suchen.

Labore und Tests

Die Laboruntersuchung ist die definitivste diagnostische Beurteilung der Polyzythämie. Bluttests zeigen Anomalien bei bestimmten roten Blutkörperchen und dies kann der erste Hinweis darauf sein, dass Sie Polyzythämie haben.

Oft wird der Bluttest, der zur Diagnose einer Polyzythämie führt, aus einem anderen Grund durchgeführt, beispielsweise im Rahmen einer jährlichen Routineuntersuchung.

Wenn Ihre Blutuntersuchungen mit Polyzythämie vera übereinstimmen, können Sie im Rahmen der Diagnose auch einen Gentest durchführen lassen.

Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Der Hämatokrit spiegelt das Volumen der roten Blutkörperchen in Ihrem Blut wider. Diese Messungen sind bei Polyzythämie vera abnormal.

Die diagnostischen Kriterien der Weltgesundheitsorganisation (WHO) für Polycythaemia vera sind:

• Hämogobin größer als 16,5 Gramm/Deziliter (g/dl) bei Männern oder größer als 16,0 g/dl bei Frauen (normal ist 13,2–16,6 g/dl für Männer und 11,6–15 Gramm/dl für Frauen); oder Hämatokrit von mehr als 49 % bei Männern (normalerweise 38,3 % – 48,6 %) oder mehr als 48 % bei Frauen (normalerweise 35,5 % – 44,9 %) oder erhöhte Masse der roten Blutkörperchen.

• Janus-Kinase-2-Genmutation: Dies ist eine genetische Anomalie, die bei 98% der Menschen mit Polyzythämie vera auftritt. Es ist nicht erblich und die Ursache der Anomalie ist nicht bekannt. Es wird mit einem speziell angeforderten genetischen Bluttest nachgewiesen.

• Das Knochenmark zeigt eine dreizellige Proliferation mit pleomorphen (in Größe und Form variierenden) reifen Megakaryozyten (den Zellen, die Blutplättchen produzieren). „Trilineage“ bedeutet, dass die Zellen rote Blutkörperchen, einige Arten von weißen Blutkörperchen und Blutplättchen produzieren können.

• Erythropoietin: Dieses Hormon stimuliert die Produktion von roten Blutkörperchen. Erythropoietin ist bei Polyzythämie vera niedrig. Dies ist ein untergeordnetes Kriterium.

Andere Tests und Komplikationen

Manchmal können andere Tests abnormal sein, wenn Sie an Polyzythämie oder an Komplikationen von Polyzythämie vera leiden.

Einige mögliche Tests können sein:

• Polycythaemia vera kann insbesondere in späten Stadien eine hohe Anzahl weißer Blutkörperchen oder eine hohe Thrombozytenzahl verursachen. Diese Anomalien würden mit einem CBC erkannt, und es gibt keine spezifischen Kriterien, da sie nicht immer anormal sind. Außerdem sind Anomalien keine Diagnose für den Zustand.

• Ein Blutausstrich ist eine mikroskopische Untersuchung einer kleinen Blutprobe. Wenn Sie Polycythaemia vera haben, kann dieser Test eine überdurchschnittlich hohe Anzahl an roten Blutkörperchen zeigen.

• Die Knochenmarkbiopsie ist ein Verfahren, bei dem Knochenmarkzellen mit einer Nadel extrahiert werden. Es ist sicher, aber es kann unangenehm sein. Die Zellen werden im Labor untersucht und können Anzeichen einer Myelofibrose (Knochenmarkvernarbung und Krebs) oder akuter myeloischer Leukämie (eine Art von Krebs der weißen Blutkörperchen) aufweisen, die Komplikationen der Polyzythämie sind.

Bildgebung

Bildgebende Untersuchungen sind nicht routinemäßig Bestandteil der Diagnose einer Polyzythämie, aber bei Komplikationen wie Blutgerinnseln oder Blutungen können bildgebende Untersuchungen erforderlich sein.

Beispiele für bildgebende Tests, die Sie haben könnten, sind:

• Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns: Sie können eine MRT Ihres Gehirns durchführen lassen, wenn Sie Symptome eines Schlaganfalls haben.

• Abdomen-CT (Computertomographie): Sie können diesen Test durchführen lassen, wenn Sie Symptome einer Splenomegalie (vergrößerte Milz) haben.

• Knochenscan: Sie können diesen Test durchführen lassen, wenn Sie Knochenschmerzen haben.

Es gibt eine Vielzahl anderer bildgebender Tests, die Sie möglicherweise benötigen, abhängig von der Art der Komplikationen, die Sie entwickeln könnten.

Differenzialdiagnose

Neben der Polycythaemia vera gibt es einige Erkrankungen, die zu hohen Hämoglobin- und Hämatokritwerten führen können.

Ihr Arzt kann diese anderen möglichen Ursachen für Ihre Symptome in Betracht ziehen, während Sie auf Polyzythämie vera untersucht werden:

• Rauchen
• Chronische Lungenerkrankung
• Schlafapnoe (die Atmung stoppt und beginnt während des Schlafens wiederholt)
• Dehydration (zu viel Flüssigkeitsverlust)
• Krebs

Im Allgemeinen helfen Ihre anderen Symptome, die Krankengeschichte und die körperliche Untersuchung, die Ursache für Ihre hohe Anzahl roter Blutkörperchen aufzuzeigen, aber Sie können bei Bedarf Tests durchführen lassen, um diese Ursachen zu unterscheiden. Erythropoietin ist beispielsweise bei Polyzythämie vera niedrig und bei einigen anderen Erkrankungen, die eine hohe Anzahl roter Blutkörperchen verursachen, einschließlich Rauchen und Schlafapnoe, hoch.

Zusammenfassung

Die Diagnose einer Polyzythämie wird anhand von Blutuntersuchungen gestellt. Da die Erkrankung im Frühstadium normalerweise keine Symptome verursacht, kann sie bei einem Bluttest festgestellt werden, der aus einem anderen Grund angeordnet wurde. Wenn bei Ihnen Polycythaemia vera diagnostiziert wurde, benötigen Sie möglicherweise regelmäßige Tests, um mögliche Komplikationen festzustellen, damit Sie zur richtigen Zeit die richtige medizinische Behandlung erhalten.

Die Diagnose einer Polycythaemia vera kann unerwartet sein, insbesondere wenn sie zufällig gefunden wird. Notieren Sie sich die Fragen, die Sie dazu haben, und besprechen Sie diese gründlich mit Ihrem Arzt. Fragen Sie, was Sie bei der Überwachung des Fortschreitens der Erkrankung und ihrer Komplikationen erwarten können.