Was Sie über diesen Geburtsfehler wissen sollten
Holoprosenzephalie (HPE) ist ein Geburtsfehler des Gehirns, der kurz nach der Empfängnis auftritt. Während der Embryonalentwicklung liegt die Inzidenz bei etwa einem von 250. Bei reifen Neugeborenen tritt es bei etwa einem von 10.000 bis 20.000 Neugeborenen auf. HPE tritt auf, wenn sich das Prosencephalon oder das embryonale Vorderhirn nicht in die beiden Großhirnhemisphären teilt.
Zusätzlich zu den Auswirkungen auf das Gehirn kann es auch zu einer kleinen Kopfgröße, nahe beieinander stehenden Augen und manchmal zu Gaumen- oder Lippenspalten kommen. Wenn der Defekt schwerwiegend ist, führt er zum Tod; Wenn es weniger schwerwiegend ist, kann die Entwicklung des Gehirns normal oder nahezu normal sein, mit einigen Gesichtsdeformitäten. Manchmal ist HPE auch mit anderen genetischen Syndromen verbunden.
Symptome
Abgesehen von den bildgebenden Befunden des Gehirns können die Symptome der HPE je nach Art der HPE und Schwere des Defekts stark variieren. Gesichtsmerkmale von HPE können Zyklopie (ein einzelnes, zentriertes Auge), Anophthalmie (fehlende Augen), Lippen- oder Gaumenspalte, eine abgeflachte Nase und eng zusammenstehende Augen umfassen.
Andere Anzeichen von HPE können Krampfanfälle, Neuralrohrdefekte, Kleinwuchs, Schwierigkeiten beim Füttern, Hydrozephalus und instabile Vitalfunktionen wie Temperatur oder Herzfrequenz sein.
Bei den meisten Kindern mit HPE steht keine bekannte intrauterine Exposition in kausalem Zusammenhang mit ihrem Zustand.
Ursachen
Manchmal wird HPE vererbt, aber nicht immer. Wenn es erbliche Ursachen für HPE gibt, kann dies auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen sein – dies ist bei etwa einem Drittel der Patienten mit HPE der Fall. Dies wird durch eine einzelne Genmutation verursacht, die syndromale Störungen verursacht, oder eine Mutation eines Gens, die nicht-syndromale HPE verursacht.
Diabetes der Mutter während der Schwangerschaft kann das Risiko einer fetalen HPE erhöhen, dies ist jedoch ziemlich selten.
HPE betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und wurde bei einer Vielzahl von ethnischen Gruppen diagnostiziert.
Diagnose
Neben der Anamnese und einer körperlichen Untersuchung sollte beim Säugling ein Gehirnscan durchgeführt werden – dies kann entweder ein MRT- oder CT-Scan sein. Es gibt auch molekulare Tests für einige HPE-Gene. Manchmal kann HPE während der Schwangerschaft mit Ultraschall diagnostiziert werden, aber leichtere Versionen von HPE werden möglicherweise nicht erkannt.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater darüber, ob molekulare Tests für Sie geeignet sind und wie sie hilfreich sein könnten, insbesondere wenn Sie weitere Kinder haben möchten. Auch wenn Sie sich gegen molekulare Tests entscheiden, werden Gentests und Beratung für Patienten und ihre Familien empfohlen, sobald eine HPE-Diagnose gestellt wird.
Klassifizierungen von HPE
Es gibt verschiedene Klassifikationen von HPE.
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Alobar. Bei diesem Typ ist das Gehirn überhaupt nicht in zwei Hemisphären unterteilt und Gesichtsdeformitäten sind typischerweise schwerwiegend, einschließlich eines einzelnen Auges oder einer röhrenförmigen Nase
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Semilobär. Bei dieser Art von HPE hat sich das Gehirn etwas in zwei Hemisphären geteilt.
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Lobar. Bei der lobären HPE gibt es eine erhebliche Teilung in zwei Hemisphären; Dies ist die am wenigsten schwere Form der Störung und die Gehirnfunktion kann fast normal sein.
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Mittlere interhemisphärische Variante. Das Gehirn ist bei dieser Art von HPE in der Mitte verschmolzen.
Überlebende Personen mit HPE haben oft ein gewisses Maß an Entwicklungsverzögerung oder intellektueller Beeinträchtigung, die je nach Schwere des Defekts stark variieren können.
Behandlung
Es gibt keine einzige Behandlungsgruppe für HPE, da jedes Kind mit der Erkrankung eine bestimmte Reihe von Symptomen und Fehlbildungen sowie einen bestimmten Schweregrad aufweist. Die Behandlung wird individuell auf das Kind abgestimmt und ist weitgehend unterstützend und auf die Linderung der Symptome ausgerichtet.
Die Betreuung eines Kindes mit HPE ist eine multidisziplinäre Anstrengung, an der Kinderärzte, Neurologen, Zahnärzte, Psychologen, Entwicklungspädiater (und mehr) beteiligt sind, um dem Kind und der Mutter die notwendige Unterstützung, Pflege und Behandlung zu bieten.
Prognose
In der Vergangenheit wurde die Prognose für Kinder, die mit HPE geboren wurden, als fast durchweg schlecht angesehen. Die Dinge haben sich jedoch geändert, und eine Prognose hängt wirklich von der Art der HPE ab, die eine Person hat, sowie von der Schwere der Erkrankung. Bei der alobaren HPE, der schwersten Form, kann ein Fötus mit dieser Erkrankung innerhalb von sechs Monaten nach der Geburt tot geboren werden oder sterben.
Mehr als die Hälfte der Kinder, die mit semilobärer oder lobärer HPE ohne größere Fehlbildungen anderer Organe geboren werden, werden mindestens ein Jahr alt. Die Lebenserwartung kann auch von der zugrunde liegenden Ursache der HPE sowie von anderen möglicherweise vorhandenen Syndromen und anderen Fehlbildungen oder Anomalien abhängen.
Wenn Sie ein Kind mit HPE haben, sprechen Sie mit einem Spezialisten über den zu erwartenden Grad der HPE und was dies für Ihr Kind bedeuten könnte. Aufgrund der unterschiedlichen Subtypen der Erkrankung sowie des breiten Schweregrades kann die Prognose für ein Kind sehr unterschiedlich sein von der eines anderen.
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