Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene Blutkrankheit, die normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert wird und bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren. Es ist ein potenziell lebensbedrohlicher Zustand, der schwere Anämie sowie körperliche Anomalien verursachen kann. Es wird geschätzt, dass es in Nordamerika 25 bis 35 neue Fälle von DBA pro Jahr gibt.
Die Krankheit ist nach Dr. Louis Diamond und Dr. Kenneth Blackfan benannt, die in den 1930er Jahren die ersten Fälle der Krankheit entdeckten und dokumentierten.Es erfordert eine kontinuierliche medizinische Behandlung durch einen Hämatologen, mit Behandlungen, die von Steroidmedikamenten bis hin zu Stammzelltransplantationen reichen.
Andere Namen für Diamond Blackfan-Anämie sind:
- Blackfan-Diamant-Syndrom
- Angeborene Aplasie der reinen Erythrozyten
- Angeborene hypoplastische Anämie
- Aase-Syndrom (vermutlich eine Untergruppe von DBA, bei der ein fingerartiger Daumen vorhanden ist und keine ausgeprägte Störung)
Symptome der Diamond Blackfan-Anämie
Die Diamond-Blackfan-Anämie besteht bei der Geburt, kann jedoch schwer zu erkennen sein. Ungefähr die Hälfte der Kinder, die mit der Erkrankung geboren wurden, haben körperliche Defekte wie Handdeformitäten oder Herzfehler, aber es gibt keine klaren Standardzeichen, die auf DBA hinweisen.
Die Symptome können ebenfalls sehr unterschiedlich sein, von sehr mild bis schwer und lebensbedrohlich. Da rote Blutkörperchen Sauerstoff durch den Körper transportieren, kann ein Kind mit DBA Symptome im Zusammenhang mit einem Mangel an Blutsauerstoff (Anämie) haben, einschließlich:
- Blässe (Blässe)
- Unregelmäßiger Herzschlag, da das Herz versucht, den Sauerstoff im ganzen Körper in Bewegung zu halten
- Müdigkeit, Reizbarkeit und Ohnmacht
Wenn physische Anomalien vorhanden sind, können diese umfassen:
- Kleiner als normale Kopfgröße
- Kleinwuchs
- Flache Nase
- Gaumenspalte
- Kleine, fehlende oder zusätzliche Daumen
- Kleine, tief angesetzte Ohren
- Kleines Kinn oder Kiefer
- Breite gesetzte Augen
- Hypospadie (ein Zustand, bei dem die Harnwege nicht an der Spitze des Penis enden)
- Nierenanomalien
- Strukturelle Herzfehler
Darüber hinaus kann DBA Augenprobleme wie Katarakte und Glaukom verursachen. Die Störung ist auch stark verbunden mit myelodysplastisch Syndrom, einer anderen Erkrankung, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen bildet, sowie bei Osteosarkom (Knochenkrebs), Dickdarmkrebs und Leukämie.
Ursachen
Die genaue Ursache von DBA ist unbekannt, aber Genmutationen in ribosomalen Proteingenen werden in 80 bis 85 % der Fälle identifiziert.Ein Ergebnis dieser Art von Mutationen ist, dass sich die blutbildenden Zellen im Knochenmark selbst zerstören, was zu der Anämie führt, die das Markenzeichen der Krankheit ist.
Bei den verbleibenden 10 bis 15 % der Patienten wurden keine abnormen Gene identifiziert.In etwa 10 bis 20 % der Fälle liegt die Störung in der Familienanamnese vor.
Diagnose
Die Diamond-Blackfan-Anämie wird normalerweise diagnostiziert, wenn ein Baby 3 oder 4 Monate alt ist, obwohl sie manchmal aufgrund der Symptome bei der Geburt festgestellt wird.Ein Baby könnte beispielsweise in Verdacht geraten, eine Anämie zu haben, wenn es beim Trinken einer Flasche oder beim Stillen immer blass ist und kurzatmig wird.
Da die Diamond-Blackfan-Anämie äußerst selten ist und nur wenige Ärzte damit vertraut sind, kann es einige Zeit dauern, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird.
Bluttests, die zur Diagnose von DBA verwendet werden, umfassen:
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Vollständiges Blutbild (CBC): Dieses misst die Anzahl der roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen, Blutplättchen und den Hämoglobinspiegel im Blut. DBA zeichnet sich durch eine sehr geringe Anzahl roter Blutkörperchen sowie ein niedriges Hämoglobin aus.
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Retikulozytenzahl: Diese misst die Anzahl der unreifen oder jungen Blutkörperchen.
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Mittleres korpuskulares Volumen (MCV): Als Teil eines CBC misst dieser Test die Größe der roten Blutkörperchen und ist in einem CBC enthalten.
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Erythrozyten-Adenosin-Desaminase (eADA)-Aktivitätsgrad: Der eADA-Spiegel, ein Enzym, das Teil des Immunsystems ist, ist bei den meisten Menschen mit DBA erhöht.
Gentests werden verwendet, um nach Genmutationen zu suchen, die bei den meisten Menschen mit DBA auftreten. Eine Knochenmarkprobe (Biopsie), die unter Vollnarkose entnommen wird, kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob die Menge an neu gebildeten roten Blutkörperchen niedrig ist.
Zwei Arten von Anämie, die der DBA ähneln, müssen möglicherweise ausgeschlossen werden, um die Krankheit definitiv zu diagnostizieren: Eine ist die aplastische Anämie, die zu einem Knochenmarkversagen führt. Die andere ist die Fanconi-Anämie, ein weiteres seltenes angeborenes Knochenmarkversagenssyndrom, das durch angeborene Anomalien wie Knochenanomalien, kleine Kopfgröße, kleine Genitalien und abnormale Pigmentierung der Haut gekennzeichnet ist.
Behandlung
Es gibt eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten für die Diamond-Blackfan-Anämie, darunter:
Steroid-Medikamente
Ein Steroidmedikament, normalerweise Prednison, ist die Erstlinienbehandlung für DBA. Ungefähr 80% der Kinder mit DBA sprechen auf dieses Medikament an, das die Produktion von roten Blutkörperchen stimuliert.Kinder, die auf eine Steroidbehandlung ansprechen, müssen sie möglicherweise für den Rest ihres Lebens einnehmen; schließlich sind 40 % der Patienten steroidabhängig.
Steroide haben Nebenwirkungen wie Diabetes, Glaukom, Knochenschwäche (Osteopenie) und Bluthochdruck; In einigen Fällen werden Steroidmedikamente nicht mehr wirken.
Bluttransfusionen
Wenn Steroide nicht wirken oder in zu hohen Dosen eingenommen werden müssen, um zu wirken, können Transfusionen von gespendetem Blut erforderlich sein. Manche Menschen brauchen Transfusionen nur bei Hämoglobineinbrüchen, während andere möglicherweise eine chronische Transfusionstherapie benötigen, d. h. regelmäßige Behandlungen alle vier bis sechs Wochen, wobei 40 % der Patienten transfusionsabhängig werden.
Chelat-Therapie
Ein möglicher Nachteil regelmäßiger Bluttransfusionen ist die Ansammlung von zu viel Eisen. Normalerweise verwendet der Körper Eisen, um neue rote Blutkörperchen zu bilden, aber da jemand mit Diamond Blackfan-Anämie nicht viele Zellen produziert, baut sich das Eisen auf. Übermäßiger Eisengehalt im Blut kann Herzrhythmusstörungen, kongestive Herzinsuffizienz, Zirrhose, Diabetes und Hypothyreose sowie andere schwerwiegende Probleme verursachen.
Um das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen, ist eine Chelat-Therapie mit einem von zwei hierfür zugelassenen Arzneimitteln notwendig: Exjade (Defarasirox) und Desferal (Deferoxamin).
Stammzelltransplantation
Die einzige mögliche Heilung für die Diamond-Blackfan-Anämie ist die Stammzelltransplantation (SCT), bei der defektes Knochenmark durch gesunde Zellen eines Spenders ersetzt wird. Die Stammzellen des Spenders können aus Knochenmark, peripherem Blut oder Nabelschnurblut gewonnen werden. Dies ist ein komplizierter medizinischer Eingriff, der mehrere Monate im Krankenhaus erfordert und nicht ohne Risiken ist. Die Belohnung für eine erfolgreiche SCT besteht darin, dass das Knochenmark des Patienten normal funktionieren sollte und er keine chronische Bluttransfusionstherapie oder Steroidmedikation benötigt. Es ist normalerweise Menschen vorbehalten, bei denen Steroidmedikamente und Bluttransfusionen nicht helfen.
Einige körperliche Missbildungen im Zusammenhang mit der Diamond-Blackfan-Anämie können eine Operation erfordern.
Zu erfahren, dass ein Kind DBA hat, kann ärgerlich sein, aber Menschen mit dieser Störung können ein langes, gesundes und aktives Leben führen, wenn sie eine gute medizinische Versorgung erhalten und einen gesunden Lebensstil verfolgen. Etwa 17% der DBA-Betroffenen haben eine Chance auf eine Spontanremission, was bedeutet, dass für sechs Monate oder länger keine Steroide oder Transfusionen erforderlich sind. Ein Ein- und Ausstieg in die Remission ist jederzeit möglich.
Es wird weiterhin an möglichen Behandlungen für DBA geforscht. Die Diamond Blackfan Anemia Foundation kann Interessenten helfen, an einer klinischen Studie teilzunehmen.
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