Überblick
Was sind Mitochondrien?
Mitochondrien sind die „Energiefabrik“ unseres Körpers. Mehrere tausend Mitochondrien befinden sich in fast jeder Körperzelle. Ihre Aufgabe ist es, Sauerstoff zu verarbeiten und Stoffe aus der Nahrung in Energie umzuwandeln. Mitochondrien produzieren 90 % der Energie, die unser Körper benötigt, um zu funktionieren.
Was sind mitochondriale Erkrankungen?
Mitochondriale Erkrankungen sind chronische (langfristige), genetische, oft vererbte Störungen, die auftreten, wenn die Mitochondrien nicht genug Energie produzieren, damit der Körper richtig funktioniert. (Vererbt bedeutet, dass die Störung von den Eltern an die Kinder weitergegeben wurde.) Mitochondriale Erkrankungen können bei der Geburt vorhanden sein, können aber auch in jedem Alter auftreten.
Mitochondriale Erkrankungen können fast jeden Teil des Körpers betreffen, einschließlich der Zellen des Gehirns, der Nerven, der Muskeln, der Nieren, des Herzens, der Leber, der Augen, der Ohren oder der Bauchspeicheldrüse.
Mitochondriale Dysfunktion tritt auf, wenn die Mitochondrien aufgrund einer anderen Krankheit oder eines anderen Zustands nicht so gut funktionieren, wie sie sollten. Viele Erkrankungen können zu einer sekundären mitochondrialen Dysfunktion führen und andere Krankheiten beeinflussen, darunter:
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Alzheimer-Krankheit.
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Muskeldystrophie.
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Lou Gehrig-Krankheit.
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Diabetes.
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Krebs.
Personen mit sekundärer mitochondrialer Dysfunktion haben keine primäre genetische mitochondriale Erkrankung und müssen sich keine Sorgen über die weitere Entwicklung oder Verschlechterung der Symptome machen.
Wie häufig sind mitochondriale Erkrankungen?
Einer von 5.000 Menschen hat eine genetische mitochondriale Erkrankung. Jedes Jahr werden etwa 1.000 bis 4.000 Kinder in den Vereinigten Staaten mit einer mitochondrialen Erkrankung geboren. Aufgrund der Anzahl und Art der Symptome und der beteiligten Organsysteme werden mitochondriale Erkrankungen oft mit anderen, häufigeren Erkrankungen verwechselt.
Symptome und Ursachen
Was verursacht mitochondriale Erkrankungen?
Bei den meisten Menschen ist die primäre mitochondriale Erkrankung eine genetische Erkrankung, die auf verschiedene Weise vererbt (von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben) werden kann.
Um Vererbungstypen zu verstehen, ist es hilfreich, mehr über Gene und DNA zu erfahren. Gene sind Substanzen, die uns unsere Eigenschaften wie braune oder blaue Augen verleihen. Gene enthalten DNA, die der „Bauplan“ ist, der jeder Person ihre einzigartige Beschaffenheit verleiht.
Unter normalen Umständen erbt ein Kind paarweise Gene – ein Gen von der Mutter und eines vom Vater. Ein Kind mit einer mitochondrialen Erkrankung erhält KEIN normales Genpaar von den Eltern. Das Gen ist mutiert – das heißt, es ist defekt (verändert). Wenn Sie wissen, wie eine mitochondriale Erkrankung vererbt wurde, können Sie die Wahrscheinlichkeit vorhersagen, dass die Krankheit(en) an zukünftige Kinder weitergegeben werden.
Vererbungstypen sind:
- Autosomal rezessive Vererbung: Dieses Kind erhält von jedem Elternteil eine mutierte Kopie eines Gens. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass jedes Kind in der Familie eine mitochondriale Erkrankung erbt.
- Autosomal-dominante Vererbung: Dieses Kind erhält von jedem Elternteil eine mutierte Kopie eines Gens. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass jedes Kind in der Familie eine mitochondriale Erkrankung erbt.
- Mitochondriale Vererbung: Bei dieser einzigartigen Art der Vererbung enthalten die Mitochondrien ihre eigene DNA. Nur mitochondriale Störungen, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht werden, werden ausschließlich von Müttern vererbt. Wenn auf diese Weise eine mitochondriale Erkrankung vererbt wurde, besteht eine 100-prozentige Chance, dass jedes Kind in der Familie eine mitochondriale Erkrankung erbt.
- Zufällige Mutationen: Manchmal entwickeln Gene eine eigene Mutation, die nicht von einem Elternteil geerbt wird.
Was sind die Symptome von mitochondrialen Erkrankungen?
Die Symptome von mitochondrialen Erkrankungen hängen davon ab, welche Körperzellen betroffen sind. Die Symptome der Patienten können von leicht bis schwer reichen, ein oder mehrere Organe betreffen und in jedem Alter auftreten. Sogar Patienten innerhalb derselben Familie, die dieselbe mitochondriale Erkrankung haben, können Unterschiede in Symptomen, Schweregrad und Alter des Auftretens (Beginn der Symptome) aufweisen.
Symptome von mitochondrialen Erkrankungen können sein:
- Schlechtes Wachstum.
- Muskelschwäche, Muskelschmerzen, niedriger Muskeltonus, Belastungsintoleranz.
- Seh- und/oder Hörprobleme.
- Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen.
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Autismus-Spektrum-Störung.
- Herz-, Leber- oder Nierenerkrankungen.
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Magen-Darm-Beschwerden, Schluckbeschwerden, Durchfall oder Verstopfung, unerklärliches Erbrechen, Krämpfe, Reflux.
- Diabetes.
- Erhöhtes Infektionsrisiko.
- Neurologische Probleme, Krampfanfälle, Migräne, Schlaganfälle.
- Bewegungsstörungen.
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Schilddrüsenprobleme.
- Atemprobleme (Atmung).
- Laktatazidose (eine Anhäufung von Laktat).
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Demenz.
Diagnose und Tests
Wie werden mitochondriale Erkrankungen diagnostiziert?
Da mitochondriale Erkrankungen so viele verschiedene Organe und Gewebe des Körpers betreffen und die Patienten so viele verschiedene Symptome haben, können mitochondriale Erkrankungen schwierig zu diagnostizieren sein. Es gibt keinen einzigen Labor- oder Diagnosetest, der die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung bestätigen kann. Aus diesem Grund ist die Überweisung an eine medizinische Einrichtung mit Ärzten, die auf diese Krankheiten spezialisiert sind, für die Diagnose von entscheidender Bedeutung.
Die Diagnose beginnt mit einer Reihe von Untersuchungen und Tests, die Folgendes umfassen können:
- Eine Überprüfung der Familiengeschichte eines Patienten.
- Eine vollständige körperliche Untersuchung.
- Eine neurologische Untersuchung.
- Eine Stoffwechseluntersuchung, die Blut- und Urinuntersuchungen und ggf. einen Liquortest (Liquorpunktion) umfasst.
Andere Tests, abhängig von den Symptomen des Patienten und den betroffenen Körperbereichen, können Folgendes umfassen:
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Magnetresonanztomographie (MRT) oder Spektroskopie (MRS) für neurologische Symptome.
- Netzhautuntersuchung oder Elektroretinogramm (ERG) für Sehstörungen.
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Elektrokardiogramm (EKG) oder Echokardiogramm für Symptome einer Herzerkrankung.
- Audiogramm oder akustisch evozierte Hirnstammreaktionen (ABER) für Hörsymptome.
- Bluttest zum Nachweis einer Schilddrüsenfunktionsstörung, wenn der Patient Schilddrüsenprobleme hat.
- Bluttest zur Durchführung genetischer DNA-Tests.
Fortgeschrittenere Tests könnten biochemische Tests umfassen, die nach Veränderungen in Körperchemikalien suchen, die an der Energieerzeugung beteiligt sind. Biopsien (Proben) von Haut- und Muskelgewebe können ebenfalls durchgeführt werden.
Management und Behandlung
Wie werden mitochondriale Erkrankungen behandelt?
Es gibt keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen, aber die Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern oder den Rückgang der Gesundheit zu verlangsamen.
Die Behandlung ist von Patient zu Patient unterschiedlich und hängt von der diagnostizierten spezifischen mitochondrialen Erkrankung und ihrer Schwere ab. Es gibt jedoch keine Möglichkeit, das Ansprechen eines Patienten auf die Behandlung vorherzusagen oder vorherzusagen, wie sich die Krankheit auf lange Sicht auf diese Person auswirken wird. Keine zwei Menschen werden auf die gleiche Behandlung auf die gleiche Weise ansprechen, selbst wenn sie die gleiche Krankheit haben.
Behandlungen für mitochondriale Erkrankungen können umfassen:
- Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, einschließlich Coenzym Q10; Vitamine des B-Komplexes, insbesondere Thiamin (B1) und Riboflavin (B2); Alpha-Liponsäure; L-Carnitin (Carnitor); Kreatin; und L-Arginin.
- Übungen, einschließlich sowohl Ausdauerübungen als auch Widerstands-/Krafttraining. Diese werden durchgeführt, um die Muskelgröße und -stärke zu erhöhen. Ausdauerübungen umfassen Gehen, Laufen, Schwimmen, Tanzen, Radfahren und andere. Widerstands-/Krafttraining umfasst Übungen wie Sit-Ups, Armbeugen, Kniestrecken, Gewichtheben und andere.
- Energie sparen. Versuchen Sie nicht, in kurzer Zeit zu viel zu tun. Halte Dich zurück.
- Andere Behandlungen. Diese können Logopädie, Physiotherapie, Atemtherapie und Ergotherapie umfassen.
Vermeiden Sie Situationen, die Ihren Gesundheitszustand verschlimmern können. Dazu gehören: Einwirkung von Kälte und/oder Hitze; Hunger; Schlafmangel; stressige Situationen; und die Verwendung von Alkohol, Zigaretten und Mononatriumglutamat (MSG, ein Geschmacksverstärker, der üblicherweise chinesischen Lebensmitteln, Gemüsekonserven, Suppen und verarbeitetem Fleisch zugesetzt wird).
Ausblick / Prognose
Wie ist die Prognose (Prognose) für Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen?
Die Aussichten für Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen hängen davon ab, wie viele Organsysteme und Gewebe betroffen sind und wie schwer die Erkrankung ist. Einige betroffene Kinder und Erwachsene leben nahezu ein normales Leben. Bei anderen kann es innerhalb sehr kurzer Zeit zu drastischen Veränderungen ihrer Gesundheit kommen. Bei einigen Patienten kann es zu Schüben ihrer Krankheit kommen, die dann über Jahre in einen stabileren Zustand zurückkehren. Obwohl es derzeit keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen gibt, ist die Forschung im Gange.
Eltern mit mitochondrialen Erkrankungen, die erwägen, weitere Kinder zu bekommen, möchten möglicherweise einen genetischen Berater konsultieren, um ihre Bedenken zu besprechen.
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