Überblick
Was ist Leigh-Krankheit?
Die Leigh-Krankheit ist eine seltene erbliche neurometabolische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Diese fortschreitende Erkrankung beginnt bei Säuglingen im Alter zwischen drei Monaten und zwei Jahren. Selten tritt es bei Jugendlichen und Erwachsenen auf. Die Leigh-Krankheit kann durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder durch einen Mangel an einem Enzym namens Pyruvatdehydrogenase verursacht werden. Die Symptome der Leigh-Krankheit schreiten normalerweise schnell voran. Die frühesten Anzeichen können eine schlechte Saugfähigkeit und der Verlust der Kopfkontrolle und der motorischen Fähigkeiten sein. Diese Symptome können von Appetitlosigkeit, Erbrechen, Reizbarkeit, anhaltendem Weinen und Krampfanfällen begleitet sein. Mit Fortschreiten der Erkrankung können auch allgemeine Schwäche, mangelnder Muskeltonus und Episoden einer Laktatazidose zu den Symptomen gehören, die zu einer Beeinträchtigung der Atem- und Nierenfunktion führen können.
Bei der Leigh-Krankheit stören genetische Mutationen in der mitochondrialen DNA die Energiequellen, die Zellen in einem Bereich des Gehirns betreiben, der eine Rolle bei motorischen Bewegungen spielt. Die primäre Funktion der Mitochondrien besteht darin, die Energie in Glukose und Fettsäuren in eine Substanz namens Adenosintriphosphat (ATP) umzuwandeln. Die Energie in ATP treibt praktisch alle Stoffwechselfunktionen einer Zelle an. Genetische Mutationen in der mitochondrialen DNA führen daher zu einem chronischen Energiemangel in diesen Zellen, der wiederum das zentrale Nervensystem beeinträchtigt und eine fortschreitende Degeneration motorischer Funktionen verursacht.
Es gibt auch eine Form der Leigh-Krankheit (als X-chromosomale Leigh-Krankheit bezeichnet), die das Ergebnis von Mutationen in einem Gen ist, das eine andere Gruppe von Substanzen produziert, die für den Zellstoffwechsel wichtig sind. Dieses Gen kommt nur auf dem X-Chromosom vor.
Gibt es eine Behandlung?
Die häufigste Behandlung für die Leigh-Krankheit ist Thiamin oder Vitamin B1. Orales Natriumbicarbonat oder Natriumcitrat kann auch verschrieben werden, um eine Laktatazidose zu behandeln. Forscher testen derzeit Dichloracetat, um seine Wirksamkeit bei der Behandlung von Laktatazidose festzustellen. Bei Personen mit der X-chromosomalen Form der Leigh-Krankheit kann eine fettreiche, kohlenhydratarme Ernährung empfohlen werden.
Wie ist die Prognose?
Die Prognose für Personen mit Morbus Leigh ist schlecht. Personen, denen die mitochondriale Komplex-IV-Aktivität fehlt, und Personen mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel haben tendenziell die schlechteste Prognose und sterben innerhalb weniger Jahre. Diejenigen mit partiellen Mängeln haben eine bessere Prognose und können 6 oder 7 Jahre alt werden. Einige haben bis ins mittlere Teenageralter überlebt.
Ressourcen
Welche Forschung wird betrieben?
Das NINDS unterstützt und fördert ein breites Spektrum an Grundlagen- und klinischer Forschung zu neurogenetischen Erkrankungen wie der Leigh-Krankheit. Das Ziel dieser Forschung ist es, die Ursachen dieser Störungen zu verstehen und diese Erkenntnisse dann auf neue Wege zu ihrer Diagnose, Behandlung und Vorbeugung anzuwenden.
Am Health Science Center der University of Texas in Houston wurde ein Register für Personen mit Leigh-Syndrom eingerichtet, um wertvolle Informationen über den medizinischen Zustand von Patienten zu sammeln und das Verständnis für den Krankheitsverlauf zu verbessern. Das Register wird auch als Ressource für Forscher dienen, die klinische Studien durchführen, und den Prozess der Suche nach potenziellen Studienteilnehmern beschleunigen. Um sich anzumelden, besuchen Sie http://peopleagainstleighs.org/registry/.
Organisationen
Stiftung Epilepsie
8301 Berufsplatz, Suite 230
Landover, MD 20785-7223
Telefon: 301.459.3700
Gebührenfrei: 800.EFA.1000 (800.332.1000)
Fax: 301.577.2684
Email: [email protected]
Website: www.epilepsyfoundation.org
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Telefon: 203.744.0100
Anrufbeantworter: 800.999.NORD (6673)
Fax: 203.798.2291
Email: [email protected]
Website: www.rarediseases.org
United Mitochondrial Disease Foundation
8085 Saltsburg Road, Suite 201
Pittsburgh, PA 15239
Telefon: 412.793.8077
Gebührenfrei: 888.317.UMDF (8633)
Fax: 412.793.6477
Email: [email protected]Website: www.umdf.org
MitoAktion
Postfach 51474
Boston, MA 02205
Gebührenfrei: 888.648.6228
Email: [email protected]
Website: www.mitoaction.org
*Quelle: Nationales Gesundheitsinstitut; Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall*
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