Genetische Tests bei der Parkinson-Krankheit

Gentests bei der Parkinson-Krankheit können eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Krankheit spielen. Wissenschaftler hoffen, dass das von der Genetik bereitgestellte Wissen letztendlich dazu beitragen wird, sein Fortschreiten zu verlangsamen oder zu stoppen.

Gene werden in unserer DNA getragen, Vererbungseinheiten, die die Eigenschaften bestimmen, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Wir erben etwa 3 Milliarden Genpaare von unseren Müttern und Vätern. Sie bestimmen die Farbe unserer Augen, unsere Körpergröße und in einigen Fällen das Risiko, an bestimmten Krankheiten zu erkranken.

Als Arzt kenne ich die Rolle der Genetik bei der Bestimmung unserer Gesundheit. Der Einfluss unserer Gene variiert je nach Krankheit, aber sowohl Umweltfaktoren als auch die Genetik tragen in gewissem Maße zur Entstehung der Krankheit bei.

Genetische Tests bei der Parkinson-Krankheit

Bei der Parkinson-Krankheit treten die meisten Fälle ohne erkennbare Ursache sporadisch auf. Diese „nicht familiären“ Fälle bedeuten, dass keine anderen Familienmitglieder Parkinson haben. Etwa 14 Prozent der Parkinson-Betroffenen haben jedoch einen Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister oder Kind), der ebenfalls mit der Krankheit lebt. In diesen familiären Fällen können die mutierten Gene, die diese Krankheit verursachen, entweder dominant oder rezessiv vererbt werden.

Viele betroffene Verwandte über verschiedene Generationen hinweg finden sich normalerweise in Familien mit einem dominanten Parkinson-Gen. Ein Beispiel für diese Art der Vererbung ist die genetische Mutation SNCA, die zur Produktion eines Proteins namens Alpha-Synuclein führt. Dieses Protein bildet Lewy-Körper, die in den Gehirnen von Menschen mit Parkinson vorkommen. Andere Mutationen – LRRK2, VPS35 und EIF4G1 – werden ebenfalls dominant vererbt.

Rezessive Mutationen, die als Risikofaktor für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit fungieren, sind dagegen durch Fälle innerhalb einer Generation wie bei Geschwistern vertreten. Die genetischen Mutationen PARKIN, PINK1 und DJ1 Gene sind Beispiele für diese Art der Vererbung.

Dies sind einige der Mutationen, die bekannt sind, aber es gibt weitere, die laufend entdeckt werden. Denken Sie jedoch daran, dass die meisten genetischen Formen eine niedrige Expressions- oder Penetranzrate aufweisen, was im Grunde bedeutet, dass Sie Parkinson nicht bekommen, nur weil Sie das Gen haben. Selbst bei LRRK2-Mutationen, die dominanter Natur sind, ist das Vorhandensein des Gens nicht gleichbedeutend mit der Entwicklung der Krankheit.

Wann sollten Gentests durchgeführt werden?

Ihr Arzt kann dies vorschlagen, wenn Ihre Parkinson-Diagnose in einem jungen Alter (unter 40 Jahren) auftritt, wenn mehrere Verwandte in Ihrer Familienanamnese ebenfalls mit derselben Diagnose diagnostiziert wurden oder wenn Sie aufgrund Ihrer ein hohes Risiko für eine familiäre Parkinson-Krankheit haben ethnische Zugehörigkeit (Personen mit aschkenasischem jüdischen oder nordafrikanischen Hintergrund).

Welchen Vorteil hat es jedoch, die Tests zum jetzigen Zeitpunkt durchführen zu lassen? Die Informationen können für einige Personen für die Familienplanung wichtig sein, obwohl, wie gesagt, selbst wenn das Gen weitergegeben wird, dies nicht unbedingt die Entwicklung der Krankheit bedeutet. Das Risiko ist jedoch bei dominanten genetischen Mutationen höher als bei rezessiven. Wenn eine Person einen Verwandten ersten Grades mit Parkinson hat (dh ein Elternteil oder ein Geschwister), liegt ihr Risiko, die Krankheit zu entwickeln, um 4 bis 9 Prozent höher als die allgemeine Bevölkerung.

Beachten Sie, dass sich die Behandlung der Parkinson-Krankheit aufgrund genetischer Befunde derzeit für die getestete Person nicht ändert. Wenn es in Zukunft jedoch Behandlungsmöglichkeiten gibt, die den Ausbruch der Krankheit verlangsamen oder gar verhindern, dann wird die Identifizierung der Risikopersonen sehr wichtig sein.

Genetische Tests und Forschung

Obwohl Sie derzeit möglicherweise keinen direkten Nutzen daraus ziehen, können die Ergebnisse der Gentests zur weiteren Parkinson-Forschung beitragen, indem sie es Wissenschaftlern ermöglichen, die Krankheit besser zu verstehen und folglich neue Behandlungen zu entwickeln. Beispielsweise führt eine Mutation im Gen, das für das Protein Alpha-Synuclein (SNCA) kodiert, zu einer bestimmten Form der familiären Parkinson-Krankheit. Obwohl diese Mutation nur einen kleinen Prozentsatz der Fälle ausmacht, hat das Wissen um diese Mutation breitere Auswirkungen. Die Untersuchung dieser genetischen Mutation führte zu der Entdeckung, dass Alpha-Synuclein zusammenklumpt und Lewy-Körper bildet, die konsistent in den Gehirnen aller Parkinson-Patienten gefunden wurden, nicht nur derjenigen mit der SNCA-Mutation. Somit hat eine Genmutation zu einem kritischen Befund in der Parkinsonforschung geführt.

Gentests sind eine sehr persönliche Entscheidung, aber ein warnender Hinweis: Jedes Mal, wenn Gentests in Betracht gezogen werden, insbesondere bei einer Krankheit, bei der es keine Änderung der Behandlung aufgrund von genetischen Befunden gibt, würde ich empfehlen, einen Genetikberater aufzusuchen, um die Auswirkungen zu besprechen Diese Informationen werden Sie, den Patienten und Ihre Familie haben.