Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine ungewöhnlich helle Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen verursacht (okulokutaner Albinismus).
Menschen mit dieser Erkrankung können auch Blutungsstörungen, Erkrankungen der Lunge und des Verdauungssystems haben und sind einem erhöhten Risiko von Schäden durch Sonneneinstrahlung ausgesetzt.
Es gibt neun Arten des Hermansky-Pudlak-Syndroms.Jeder Typ variiert im Schweregrad und kann mit anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.
Pränatale Gentests können oft das Hermansky-Pudlak-Syndrom diagnostizieren. Eine frühzeitige Diagnose ist ideal, um sicherzustellen, dass die Erkrankung richtig behandelt wird und potenziell schwerwiegende medizinische Komplikationen vermieden werden.
Symptome
Das charakteristische Erscheinungsbild des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist ungewöhnlich helle Haut, Haare und Augen (auch als partieller Albinismus bekannt).
Zwei Symptome unterscheiden jedoch das Hermansky-Pudlak-Syndrom vom okulokutanen Albinismus: Thrombozytendysfunktion und Blutungsstörungen.
80-99% der Betroffenen haben Symptome, die zu medizinischen Komplikationen führen können.Mögliche gesundheitliche Probleme sind:
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Niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen und verminderte Immunfunktion. Ein geschwächtes Immunsystem macht eine Person anfälliger für Krankheiten und Verletzungen und erschwert die Genesung.
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Übermäßige Blutungen und/oder Blutergüsse. Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom können einen übermäßigen und starken Menstruationsfluss erfahren.
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Sichtprobleme. Menschen sehen möglicherweise nicht gut oder haben anormale Augenbewegungen, die ihr Sehvermögen beeinträchtigen.
Zu den Symptomen des Hermansky-Pudlak-Syndroms, die das Sehvermögen spezifisch beeinflussen, gehören:
- Gekreuzte Augen (Strabismus)
- Kurzsichtigkeit (Myopie)
- Mangelnde Pigmentierung der Augen (okulärer Albinismus)
- Extreme Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
Menschen mit bestimmten Arten des Hermansky-Pudlak-Syndroms können Narben im Lungengewebe (Lungenfibrose) entwickeln.Die Schädigung führt zu Atemnot und kann unbehandelt schwerwiegende medizinische Folgen haben.
Einige Arten des Hermansky-Pudlack-Syndroms bewirken, dass Zellen eine wachsartige Substanz namens Ceriod ansammeln, die das Risiko einer Person für Nierenerkrankungen, entzündliche Darmerkrankungen und Hautkrebs erhöhen kann.
Ursachen
Während die Erkrankung im Allgemeinen selten ist, werden bestimmte Typen häufig in bestimmten Populationen beobachtet. Die Typen 1 und 3 treten beispielsweise häufiger in Puerto Rico auf, wo die Inzidenz bei etwa 1 zu 1800 liegt.
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine Person kann eine Kopie des mutierten Gens haben, ohne Symptome der Erkrankung zu haben. Wenn sie das Gen tragen, könnten sie es an ein Kind weitergeben.
Wenn zwei Personen, die eine Kopie des betroffenen Gens tragen, ein gemeinsames Kind haben, entwickelt das Kind das Hermansky-Pudlak-Syndrom, wenn sie zwei Kopien des mutierten Gens erben (eine von jedem Elternteil).
Die Genmutationen treten in Zellen auf, die Proteine bilden.Diese Proteine sind teilweise für die Produktion von Pigment, Blutgerinnungszellen und Lungenzellen verantwortlich. Ein Mangel an diesen Proteinen kann zu niedrigem Blutbild, abnormaler Pigmentierung und Vernarbung des Lungengewebes führen.
Es gibt mindestens 10 Gene, die mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom in Verbindung stehen, aber Veränderungen im HPS1-Gen machen etwa 75% der Fälle aus.
Obwohl es ungewöhnlich ist, können Menschen ein Hermansky-Pudlak-Syndrom entwickeln, ohne dass eine genetische Mutation vorliegt, von der bekannt ist, dass sie mit der Erkrankung in Verbindung steht. Bei diesen Personen ist die Ursache unbekannt.
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, von der weltweit etwa 1 von 500.000 bis 1.000.000 Menschen betroffen sind.
Diagnose
Eine gründliche Anamnese und Familienanamnese, körperliche Untersuchung und Labortests können verwendet werden, um das Hermansky-Pudlak-Syndrom zu diagnostizieren. Die Verwendung eines Mikroskops zur Analyse von Pigmentveränderungen und Blutkörperchen kann zur Bestätigung der Diagnose beitragen.
Vor und während der Schwangerschaft kann das Hermansky-Pudlak-Syndrom auch durch Gentests identifiziert werden.
Ein Paar kann vor dem Versuch einer Schwangerschaft getestet werden, um herauszufinden, ob es Gene trägt, die mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen, die an ein Kind weitergegeben werden könnten.
Pränatale Tests können verwendet werden, um festzustellen, ob der Fötus die Gene geerbt hat.Nach der Geburt und lebenslang können genetische Tests zur Bestätigung der Diagnose verwendet werden, wenn jemand Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms hat.
Behandlung
Viele der direkten Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms (wie Sehstörungen) können mit Therapien und kompensatorischen Strategien effektiv behandelt werden.
Einige der möglichen medizinischen Folgen der Erkrankung können jedoch unbehandelt lebensbedrohlich sein. Daher befasst sich die Behandlung des Hermansky-Pudlak-Syndroms in erster Linie mit den medizinischen Folgen der Erkrankung.
Auf die Behandlung von Augenerkrankungen spezialisierte Ärzte (Augenarzt) können auf die Sehbedürfnisse von Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom eingehen.
Wenn jemand aufgrund der Erkrankung zu übermäßigen Blutungen, Blutergüssen oder schwankenden Blutwerten neigt, können Bluttransfusionen erforderlich sein. Starke Menstruationsblutungen können manchmal effektiv mit Antibabypillen behandelt werden.
Hautprobleme treten bei Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom häufig auf und sie haben auch ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs.Dermatologen können Screenings, Behandlungen und Ratschläge zum Hautschutz anbieten.
Personen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom, die eine schwere Lungenfibrose entwickeln, benötigen möglicherweise eine Lungentransplantation.Fachärzte für Atemwegs- und Lungenheilkunde können Sie bei der Behandlung beraten.
Es wurde beobachtet, dass Verdauungsstörungen wie granulomatöse Kolitis zusammen mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom auftreten.Gastroenterologen und Ernährungsberater können helfen, die Symptome zu behandeln und Komplikationen wie Blutungen vorzubeugen.
Obwohl die medizinische Gemeinschaft Fortschritte bei der Früherkennung und Behandlung des Hermansky-Pudlak-Syndroms gemacht hat, bleibt die Behandlung seltener Erkrankungen schwierig.
Frühe Intervention und Zugang zu Ressourcen spielen eine wesentliche Rolle, um sicherzustellen, dass Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom die Pflege und Unterstützung erhalten, die sie benötigen.
Bewältigung
Symptome wie Sehstörungen und ein einzigartiges körperliches Erscheinungsbild können für Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom schwierig sein.
Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom brauchen Hilfe von einem medizinischen Team, das die Erkrankung versteht, sowie ein Netzwerk sozialer Unterstützung.
Psychische Gesundheitsversorgung, wie Therapie- und Selbsthilfegruppen, kann Menschen helfen, die emotionalen Aspekte des Lebens mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom zu verarbeiten und Bewältigungsstrategien zu entwickeln.
Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um seltene genetische Erkrankungen wie das Hermansky-Pudlak-Syndrom zu behandeln und medizinische Komplikationen zu verhindern.
Ärzte, Therapeuten, genetische Berater und andere medizinische Fachkräfte können Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom helfen, durch eine individuelle Behandlung, die die körperlichen und emotionalen Aspekte des Lebens mit der Erkrankung berücksichtigt, zu lernen, mit der Erkrankung umzugehen.
Einzelpersonen und Familien von Kindern mit Hermansky-Pudlak-Syndrom können auch davon profitieren, Selbsthilfegruppen beizutreten, in denen sie die Erfahrungen mit dem Leben mit der Krankheit diskutieren sowie auf Ressourcen und Interessenvertretung zugreifen können.
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