Agenesie des Corpus Callosum: Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Agenesie des Corpus callosum (ACC) ist ein Geburtsfehler im Gehirn. Das Corpus Callosum, ein Nervenbündel, das die linke und rechte Seite des Gehirns verbindet, fehlt entweder oder fehlt teilweise. Die Symptome reichen von geringfügigen Intelligenzproblemen bis hin zu Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfällen. ACC wird normalerweise in den ersten zwei Lebensjahren diagnostiziert.

Überblick

Was ist die Agenesie des Corpus callosum?

Die Agenesie des Corpus Callosum (ACC) ist ein Geburtsfehler, der das Gehirn betrifft. Eine Person mit ACC hat ein fehlendes oder teilweise fehlendes Corpus Callosum. Der Corpus Callosum ist ein dickes Bündel von Nervenfasern, das die rechte und die linke Hemisphäre (Hälfte) des Gehirns verbindet. Es ermöglicht beiden Gehirnhälften, miteinander zu kommunizieren.

Wie wirkt sich ein fehlendes Corpus callosum auf eine Person aus?

Die Auswirkungen von ACC können subtil oder schwerwiegend sein. Es hängt davon ab, wie viel des Corpus Callosum fehlt und ob andere Probleme mit dem Gehirn vorliegen. Einige erleben leichte soziale, emotionale oder mentale Auswirkungen. Andere können schwere Beeinträchtigungen oder Krampfanfälle haben.

Ist ACC mit anderen Störungen assoziiert?

Ein fehlendes Corpus callosum kann von sich aus auftreten, ist aber manchmal mit anderen angeborenen Störungen (bei der Geburt vorhandene Defekte) verbunden, wie z.

Aicardi-Syndrom.
Andermann-Syndrom (Schädigung der Nerven, die die Muskeln kontrollieren).
Chiari-Fehlbildung.
Dandy-Walker-Syndrom.
Holoprosenzephalie (Unfähigkeit des Gehirns, sich in zwei Hemisphären aufzuteilen).
Schizenzephalie (Schlitze in den Gehirnhälften).
Spina bifida.

Wie häufig ist die Agenesie des Corpus callosum?

ACC ist der häufigste angeborene Defekt des Gehirns. Aber es ist immer noch selten und betrifft nur 0,05 bis 0,07 % der Bevölkerung.

Symptome und Ursachen

Was verursacht die Agenesie des Corpus callosum?

Wissenschaftler verstehen die Ursachen von ACC nicht vollständig, aber es wurde in Verbindung gebracht mit:

Genetische Vererbung.
Fetales Alkoholsyndrom.
Infektion oder Verletzung eines Fötus während der 12. bis 24. Schwangerschaftswoche.

Was sind die Symptome eines fehlenden Corpus callosum?

Die Anzeichen und Symptome von ACC variieren. Es hängt davon ab, wie viel des Corpus Callosum fehlt und ob andere damit verbundene Störungen vorliegen.

Die Anzeichen zeigen sich oft in den ersten zwei Lebensjahren, aber leichte Fälle werden manchmal viele Jahre lang nicht bemerkt.

Zu den Symptomen können gehören:

Epileptische Anfälle.
Entwicklungsverzögerungen (z. B. Hochhalten des Kopfes, Sitzen, Stehen, Gehen).
Fütterungsprobleme.
Kopfschmerzen.
Hör- oder Sehbehinderung.
Hydrozephalus.
Probleme mit der Hand-Augen-Koordination oder zwischen der rechten und linken Körperseite.
Probleme mit sozialen Interaktionen.
Wiederholte Rede.
Spastik.

Einige Menschen mit ACC können auch körperliche Anzeichen der Störung haben:

Abnormal geformte Nase oder Ohren.
Verbogene Finger.
Tief liegende oder weit stehende Augen.
Mangel an Muskeltonus.
Größere Stirn.
Skin-Tags.
Ungewöhnlich kleiner oder großer Kopf.

Diagnose und Tests

Wie wird ein fehlendes Corpus callosum diagnostiziert?

Wenn ein Gesundheitsdienstleister vermutet, dass Sie oder Ihr Kind an ACC leiden, benötigen Sie eine körperliche Untersuchung. Der Arzt wird mit Ihnen über alle Symptome und Entwicklungsverzögerungen sprechen und dann den Körper untersuchen.

Ihr Anbieter wird Bildgebungstests anordnen, um Bilder im Inneren des Kopfes aufzunehmen. Eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) zeigt, ob das Corpus Callosum fehlt oder nur teilweise entwickelt ist.

Management und Behandlung

Wie wird die Agenesie des Corpus callosum behandelt?

Die Behandlung eines fehlenden Corpus callosum hängt davon ab, wie sich die Störung auf eine Person auswirkt. Es beinhaltet oft:

Genetische Beratung, um festzustellen, ob die Störung in der Familie liegt.
Medikamente zur Vorbeugung von Anfällen.
Physiotherapie zur Minimierung von Entwicklungsverzögerungen oder Bewegungsproblemen.
Shunt im Gehirn, um bei Hydrozephalus Flüssigkeit abzulassen.
Sonderpädagogik zur Behandlung intellektueller Probleme.
Sprachtherapie.

Verhütung

Kann ich einer Agenesie des Corpus callosum vorbeugen?

Es ist nicht möglich, ACC vollständig zu verhindern. Schwangere können das Risiko von Geburtsfehlern verringern, indem sie Alkohol, Infektionen oder Verletzungen vermeiden.

Ausblick / Prognose

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Agenesie des Corpus callosum?

Die Aussichten für eine Person mit ACC hängen davon ab, wie schwer die Erkrankung ist. Viele Kinder mit ACC führen ein normales Leben mit nur geringen Auswirkungen. Andere benötigen Medikamente, um Anfälle zu verhindern, und eine Therapie, um die Funktion zu verbessern. Für diejenigen, die eine geistige Behinderung haben, wird es mit der Zeit nicht schlimmer.

ACC führt normalerweise nicht zum Tod.

Leben mit

Was kann ich meinen Arzt sonst noch fragen?

Da ACC Menschen auf unterschiedliche Weise betrifft, sollten Sie Ihren Arzt fragen:

Wie viel Corpus Callosum fehlt?
Sollte jemand in unserer Familie einen Gentest bekommen?
Sollten wir Antiepileptika in Betracht ziehen?
Sollen wir Logopädie, Physiotherapie oder eine andere Art von Therapie bekommen?

Eine Notiz von der Cleveland Clinic
Die Agenesie des Corpus Callosum, ein bei der Geburt vorhandener Hirnfehler, kann leicht oder schwer sein. Es ist normalerweise nicht tödlich und spezifische Therapien können helfen. Obwohl die Störung im Allgemeinen in den ersten zwei Lebensjahren diagnostiziert wird, werden einige Fälle später diagnostiziert. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind beunruhigende Symptome auftreten.

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