Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Form der Anämie, bei der rote Blutkörperchen ungewöhnlich lang und spitz werden, ähnlich der Form einer Banane. Es betrifft etwa 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und Millionen weltweit.
In den USA kommt es bei etwa einer von 365 afroamerikanischen Geburten vor und seltener bei hispanoamerikanischen Geburten. Obwohl die Sichelzellenanämie keine extrem seltene Erkrankung ist, gibt es einige weniger bekannte Fakten und Missverständnisse, die jeder kennen sollte.
Es kann in jedem Rennen auftreten
Obwohl die Sichelzellenanämie seit langem mit Menschen afrikanischer Abstammung in Verbindung gebracht wird, kann sie bei vielen Rassen und ethnischen Gruppen gefunden werden, darunter Spanier, Brasilianer, Inder und sogar Kaukasier. Aus diesem Grund werden alle in den USA geborenen Babys auf diese Erkrankung getestet.
Eine Erbkrankheit
Die Sichelzellanämie ist nicht ansteckend wie eine Erkältung. Die Leute werden entweder damit geboren oder nicht. Wenn Sie mit Sichelzellanämie geboren werden, haben beide Elternteile ein Sichelzellmerkmal (oder ein Elternteil mit Sichelzellanämie und das andere mit einem anderen Hämoglobinmerkmal).
Menschen mit Sichelzellanämie können keine Sichelzellenanämie entwickeln.
Bei der Geburt diagnostiziert
In den USA wird jedes Baby auf Sichelzellanämie getestet. Dies ist Teil des Neugeborenenscreenings, das kurz nach der Geburt durchgeführt wird.Die Identifizierung von Kindern mit Sichelzellanämie im Säuglingsalter kann schwerwiegende Komplikationen verhindern.
Die Sichelzellen- und Malaria-Verbindung
Menschen mit Sichelzellanämie sind am häufigsten in Gebieten mit Malaria zu finden. Dies liegt daran, dass das Sichelzellenmerkmal eine Person vor einer Malaria-Infektion schützen kann.
Dies bedeutet nicht, dass eine Person mit Sichelzellanämie nicht mit Malaria infiziert werden kann, aber es ist seltener als eine Person ohne Sichelzellenanämie.
Nicht alle Typen sind gleich
Es gibt verschiedene Arten von Sichelzellanämie, die sich in ihrer Schwere unterscheiden.Hämoglobin-SS (auch der häufigste Typ) und Sichel-Beta-Null-Thalassämie sind die schwersten, gefolgt von Hämoglobin-SC und Sichel-Beta-plus-Thalassämie.
Mehr als nur Schmerz
Die Sichelzellenanämie ist weit mehr als nur schmerzhafte Krisen. Die Sichelzellenanämie ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die alle Organe mit Sauerstoff versorgen.
Da die Sichelzellenanämie im Blut auftritt, kann jedes Organ des Körpers betroffen sein. Patienten mit SCD haben ein Risiko für Schlaganfälle, Augenerkrankungen, Gallensteine, schwere bakterielle Infektionen und Anämie, um nur einige zu nennen.
Schlaganfallgefährdete Kinder
Obwohl alle Menschen mit Sichelzellanämie ein Schlaganfallrisiko haben, haben Kinder mit Sichelzellanämie ein viel höheres Risiko als Kinder ohne Sichelzellenanämie.
Aufgrund dieses Risikos verwenden Ärzte, die Kinder mit Sichelzellanämie behandeln, einen Ultraschall des Gehirns, um zu bestimmen, wer das höchste Schlaganfallrisiko hat, und eine Behandlung einzuleiten, um diese Komplikation zu verhindern.
Ein Antibiotikum verändert die Lebenserwartung
Das Antibiotikum Penicillin ist lebensrettend. Menschen mit Sichelzellanämie haben ein erhöhtes Risiko für schwere bakterielle Infektionen.
Die Einnahme von Penicillin in den ersten fünf Lebensjahren zweimal täglich hat den Verlauf dieser Erkrankung von etwas, das nur bei Kindern beobachtet wird, zu einer Erkrankung verändert, mit der Menschen bis ins Erwachsenenalter leben.
Behandlungen sind verfügbar
Es gibt mehr als Schmerzmittel zur Behandlung der Sichelzellenanämie. Heutzutage verändern Bluttransfusionen und ein Medikament namens Hydroxyurea das Leben von Menschen mit Sichelzellen.
Diese Therapien ermöglichen Menschen mit Sichelzellanämie ein längeres Leben mit weniger Komplikationen. Mehrere Forschungsstudien sind im Gange, um zusätzliche Behandlungsmöglichkeiten zu finden.
Es gibt eine Heilung
Eine Knochenmarktransplantation (auch Stammzelltransplantation genannt) ist die einzige Heilung. Der beste Erfolg wurde von Spendern erzielt, die Geschwister sind, deren genetische Ausstattung zu der Person mit Sichelzellanämie passt.
Manchmal werden Spendertypen wie nicht verwandte Einzelpersonen oder Eltern verwendet, aber meistens in klinischen Forschungsstudien. In den kommenden Jahren scheint die Gentherapie eine vielversprechende Behandlung zu sein.
Wenn Sie oder Ihr Familienmitglied an Sichelzellanämie leiden, ist es wichtig, regelmäßig einen Arzt aufzusuchen, um eine zeitgemäße Versorgung sicherzustellen.
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